_‏ leaf _‏ leaf _‏ leaf _‏ leaf :
" ..."
! .
? . (_‏ _‏)
_  left _‏, _‏

_‏ flower

?

yes
__‏
, .
; , , .
? ? ?

( _‏)

__‏ hug



tree
‏ -
‏ -
‏ -
‏ -
‏ -

heart
_‏ -
_‏
___‏
___‏
_‏

__‏ cool

_‏


: __‏

. . --.

(Fragile X)

(Fanconi)
(Canavan)
(Mucolipidosis IV)
(Bloom)
- (Niemann-Pick A)
(Gaucher)
(Familial Dysautonomia)
(Cystic Fibrosis)
-1 (Alpha-1-Antitrypsin Deficiency)
(Tay-Sachs)

‏ .


,
.
: , , , '?
, ,
, ? -, -, ?
, , ( ). , . , .
-, . .
. ( ) , . , () , , () . , .
- " . .
,
, -
-8 (CF, -X , , 4-ML, , , ), 1 - . -8 ( ), -. , .
, . " , "" , . .
", (" ", ) ( - 60% ).
, -
- , , . . , .
!
.
X . sad
" .
.
.
" , ' 12 15 , 110 "
, 8 1900 "
() , 8 1700 "
", , 1625 " 8 .
.
| | 123 (11.01.2002 22:53):
. .
-
" ", .
- - .
, ( ).

, 34 - 6251488-02 .

---{_‏ (24.01.2002 17:17):
, ? ? , , ...
}
, . ( ). , . , .
http://www.gaucherdisease.org/prev.htm‏ . ?

, ?
. ( ) .
X . .
, , , 55-200 , __‏ ( ) 10 , 26-27.
, ( ) . ??
.
, ?
-.
/? .
, , )
.
( ) -3 (X , CF, ) ( ).
.
,
, . X ( ).
( /) !
. X . 114 " , . .

.

?
4 POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE
14 . ? .
, , .

(3 ), ( ), ( ), , , , ( ), - ( 1:4, ), " , , .
.
, , , .
.

.
(X-linked ) .

, , ? ( )

- X . : ‏http://www.tasmc.org.il/main/index.ie.php3?f=2&dep=1&sec=34&lit=35&id=35&sid=118&kind=Bser&lang=h
.
. (-) . " " .
. () , - .
... - FMF. - .
, ' ( ).

. ??
?
" . ? . ( )
:
.

, X . ?
. ( , , ) , .
. " .
X , , .
, , , .
_‏ - X .
, X . .
.
!
.
" . , " . ....
, ?
, ____‏ , ....
< blink >
.
" . , " . ....

" . .

" . .

, , - .. ! . .

"" ? ?
DNA .
( ) DNA .

.
"" ? ?
DNA .
" ".
. ( ).
, DNA . DNA , .
, . .
, . , .
?
, , .
, () sad
> <
()
, . ?
, . . .  – . .
, , .
,  – .  – .
.
  1. . ( ).
  2. .
?
, .
. , , . .
/ .

"" ...
"" : G6PD "" .
, .
G6PD - FMF . ( G6PD)
, , - " -.
: ..
, ... , , . , - CF .
.
.

. ( ) .
CF . , .
, .
, , .
. . .
, . .
- 200 , . - 13 ( , .)
- . : ( , . ).

, - , , "" ( ). "" .

- , , . , , , "" .

- , , ' ( , . ). , .

,
( ), , .
, , ( ), , .
, , , , . , , , , ...
, "2 " " " ' , .
( ).
- . , - , , .
, - , .
" " 10 , ( - ).
, , , , .
, - , ( - ), :
X . 50% . ( , -50% )?
- ? , ( ?)

, .

- / , / .
, ( ': ? , ).
- / .
, .
( ).
, ( ). ? ?
- ).
, . .

, , .
, , ,  – . , . . , , .
, , ,  – , . ( , _‏ ___‏, , ).
 – , .  – . .

" ? , , . (, . ). , , , , " ". , . , , . .

, , , , ...
, " (, , , '). , .  –  – . , . , " , , ?

.  – , . .
!

:
. ( , ).
- : , ( ). .

, ( ) .

,  – , .  – .  – , , . ( , , , ).  – .
?! : 50% 50% ( ).
- 13 . ( ) ( ) ( ) . .
.
.
, .
, , .
- , ( ). .... , , . , , ( , ), . . , (, ""), .
, , .
, , , . ( , ....) -"vicious circle" . - .
, , . / .
- , . , , - . , , , . . , .
, , , , ( , ).
- .
; , " " ( , ) .
x 80 ( )
.
. '.
x .
:+)
!
- X ( 50% ), , 25% - ?
( - - ) .
, ... .

.
x 80 . (x 50)
x ( x )
x .

x 129 .( ) ( )
. . 129 . x .
. .
?????
.
?
???
?
?

, .
?

, ?
?
. . .
, , .
!
hug
.
.
.
X .
X ,
, __‏.

> <

x . .
,( .)
2 . , .
.
:
X

, , . .

> <

, :
www.care-med.co.il
:
http://www.daat.ac.il/daat/refua/dor.htm
() - .
.
! 15 ! , - - ?
- A-T?
? .
, ‏PKU‏ .
gsd?
.
, "" .
- .
?
- ?
-, , ? ?

" ( , " " ?), .

, GSD?
glycogen storage disease?
, ? blink
"
X , . ?
, . ?
,
GSD. .
. .
() () ().
CARE .
14 . 10 - 150*10 1500 " 4 950.
? ? ?

?
.
?
. .
, .  – .  – .
 – "" " " . " " .
 – , ( X ), ( , ), .
!

:
, . . : , ? ( , , ). . , - -? ?
!

= , .
,
?
,
( ), . - ", , " happy.

?
:

... .
Y
,
. : X- , .... ?
"?
,
, "" .
. , , "" .
(/) - " , . , , . , .

( ), .

-
. ( ) (, , 25% ).  – .
. ( )- " . , , ?


- .
.
, .
,

. ( ).
, .

" (-, CF) ?

?

, . "...

!!

:
( !) " . . , .

, () ( ).
. 100% , .

( ) ( ) .

, .
...

.

( ) , .

" ?

?

.

? ?

. ?

: 114 " 300 " ( ) -10 1,300 " .
...

.

, , () .

, . ( , ) . .

<_? >

( ) - ?
_‏ - ‏http://www.schneider.org.il/Index.asp?CategoryID=142&ArticleID=194
PKU 25%, 4 ???
: X , .
,Trinucleotide Repeat Disorders
X-linked dominant condition with reduced penetrance.

: ( , , ) .
, .
4 ???
.
- PKU . . .
, PKU.

- - ', - ', ?
( ), ? ? ?

- . .

. .

. X-, SMA, - MLD
, "" - PKU,

- , ?
!

PKU , () .
? ( , ..)
? .


, . . .

PKU
?


.
PKU
- !

? ( , ..)
,

?
, - RP-

PKU , () .
- "

PKU
, ?


flower

?

\

()

" .

?

/ ?

!!!

, , , ?
( ), , ?
.



.
.
.
:)
-. .
-. .

- , ...

- , ...
, happy
, . , , DNA . .
( , ) , , , , .
, . " , , .
!
( , happy)
, ?
,
, - .



( )



( )
_
yes
().


( )

...
.
.
.
OK, ( ).
"" .
?
> <
, " " , ( , , ( , ) . sad ).
... . , , . .
(2)... , . , " .
, , . . . , . , . .

MSD


( )

.
( )
"
happy
, " ". , , .
, , , .
. .
, . ,
, .
, ...
, , .
, ? 2004, . , , .
, , . : ,  – . ( )?
> 4 , , <
, .



( )

. , , . " ( - , ) ( tilted ) . .
_? .

_ , ( / ). ( ) ( ).
, ....
, " / " . , . , " (...).

!

,
: 54 31 . ? ? / ?
\ * f.m.f * ,
? \ ?
cf. ?
. ?
, .
, . , , .
( ) cf - - .
,
: 54 31 . ? ? / ?

: X DNA. , 230 .
, 50 -, 230. , .
, .
:

, , ...
http://www.bhealth.co.il/Cat.asp?id=9


( )
, CF, SAM, ( ) .
.
, , , ? ... , ?
,
-
Spinal Muscular Atrophy 04/01/2012
. SMN1
2 .
SMA .

? ?

2 .

, :

, ( ).


- .
/ ? ?
.
.
:

14 .

3 .

... . , .

? ...
... .

, . ( ).
?

?
_, _:
, -

:

.
-'_'‏ leaf _‏ leaf __‏ leaf :