[h=3]

דף לעריכה[/h]

---

ראו גם: מדור בדיקות בהריון

---

להלן רשימה של מחלות גנטיות שאמרו לי שאפשר לבדוק. אשמח להוספות ותיקונים. --יונת.

---

איקס שביר (Fragile X)

• סימפטומים: טווח רחב של הפרעות מנטליות, החל בלקויות למידה ועד פיגור שכלי קשה מאד; בעיות קשב; חרדות; התנהגויות אוטיסטיות; פנים ארוכים עם אוזניים גדולות, כפות רגליים שטוחות; גמישות יתר במפרקים, במיוחד באצבעות.

המחלה משפיעה על בנים יותר מאשר על בנות – כמעט לכל הבנים הלוקים במחלה יש פיגור שכלי, בעוד שכחצי מהבנות הן בעלות מנת משכל רגילה.

• תורשה: מספיק שהאם נשאית כדי שיהיה סיכוי ללידת צאצא חולה.
• תפוצה: 1 ל-200 גברים ו-1 ל-4000 נשים. שיעור הנשאות מוערך ב-1 ל-200 נשים ו-1 ל-800 גברים.
• טיפול: אין.
• מידע נוסף: http://www.fraxa.org/html/about.htm

פנקוני (Fanconi)

• סימפטומים: אנמיה, כשל בתפקוד מח העצם. המחלה מתפרצת בגיל 3-12. רוב החולים לא מגיעים לבגרות.
• תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
• תפוצה: שיעור הנשאות מוערך ב-1 ל-100-600, אצל אשכנזים 1 מ-90.
• טיפול: טיפולים נסיוניים הכרוכים בסיבוכים, תופעות לוואי, ושיעור הצלחה חלקי.
• מידע נוסף: http://www2.cybernex.net/~jj/fa

קנוואן (Canavan)

• סימפטומים: ניוון מוחי. המחלה מופיעה בגיל 3-9 חודשים. החולים לא מסוגלים לזחול, ללכת, לשבת ולדבר. במשך הזמן מצבם עלול להחמיר. רובם לא מגיעים לגיל 10.
• תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
• תפוצה: שיעור הנשאות אצל אשכנזים מוערך ב-1 ל-40.
• טיפול: אין.
• מידע נוסף: http://www.canavanfoundation.org/whatis.html

מוקוליפידוסיס (Mucolipidosis IV)

• סימפטומים: התדרדרות תפקוד מערכת העצבים המרכזית. המחלה מופיעה בשנת החיים הראשונה. נסעגה התפתחותית עד למוות בגיל צעיר.
• תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
• תפוצה: שיעור הנשאות אצל אשכנזים מוערך ב-1 ל-40.
• טיפול: אין.
• מידע נוסף: http://www.nfjgd.org/FactSheets/mucolipid.htm

בלום (Bloom)

• סימפטומים: גמדות; זיהומים באוזניים ובדרכי הנשימה, חלקם קטלניים; אחוז גבוה של חולי סוכרת; סיכון גבוה לסרטן; עקרות בגברים ובעיות פוריות בנשים.
• תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
• תפוצה: שיעור הנשאות אצל אשכנזים מוערך ב-1 ל-90.
• טיפול: אין.
• מידע נוסף: http://www.mazornet.com/genetics/[po]bloom syndrome[/po].asp

נימן-פיק (Niemann-Pick A)

• סימפטומים: בעיות יניקה ואכילה, איבוד כישורים מוטוריים. רוב החולים מתים עד גיל 3.
• תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
• תפוצה: שיעור הנשאים מוערך ב-1 מ-90.
• טיפול: טיפולים ניסיוניים בפיתוח.
• מידע נוסף: http://www.nnpdf.org

גושה (Gaucher)

• סימפטומים: הצטברות ליפידים, בעיקר במח העצם, שגורמת לאנמיה ובעיות בקרישת דם; איבוד מינרלים בעצמות, שמוביל להחלשות עצמות ולאזורי עצם מתים (כואב נורא); כבד וטחול מוגדלים. בסוגים מסוימים של המחלה יש פגיעה חמורה במערכת העצבים ו/או מוות מוקדם.
• תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
• תפוצה: שיעור הנשאים מוערך ב-1 ל-17 אצל אשכנזים ו-1 ל-100 באוכלוסיה הכללית.
• טיפול: קבלת האנזים החסר לחולים עוצרת התפתחות הסוג הנפוץ של המחלה.
• מידע נוסף: http://www.gaucherdisease.org

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia)

• סימפטומים: ליקויים בתפיסה חושית (חום, כאב, טעם); לחץ דם לא יציב; בעיות עיכול ואכילה. לעתים מופיעות גם תופעות של הזעה מוגברת, הקאות, בעיות נשימה, בעיות דיבור, הפרעות קואורדינציה, עקמת.
• תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
• תפוצה: שיעור הנשאים מוערך ב-1 ל-20 אצל אשכנזים.
• טיפול: סימפטומטי. כולל דמעות מלאכותיות, שיטות האכלה מיוחדות, ריפוי בעיסוק (לאכילה ותנועה ובדיבור, תרופות למערכות הנשלטות ע"י מערכת העצבים האוטונומית, טיפול במערכת הנשימה, הגנה מפציעות (בגלל ליקוי בתפיסת טעם, חום וכאב), טיפול אורתופדי, ויסות לחץ הדם.
• מידע נוסף: http://www.med.nyu.edu/fd/fdcenter.html

סיסטיק פיברוסיס (Cystic Fibrosis)

• סימפטומים: זעה מלוחה מהרגיל; סתימת צינוריות בלבלב המובילה לחסר אנזים במעיים (שמביא לתת תזונה); הצטברות ליחה צמיגה בריאות שעלולה להוביל לדלקות חוזרות בריאה ,להיצתלקויות ולירידה בנפח הריאות; נזקים לכבד; נטיה לסוכרת ולסרטן; רוב הגברים עקרים. עם טיפול מתאים, הגיל החציוני של החולים כיום הוא 30.
• תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
• תפוצה: שיעור הנשאים מוערך ב-1 ל-25 אצל אשכנזים. המחלה נפוצה גם בקרב לא אשכנזים אך המחקר בחיתוליו והמוטציות עדין אינן מוכרות דיין.
• טיפול: השלמות אנזימים וויטמינים, תרגילי נשימה, תרופות, פיזיוטרפיה נשימתית להוצאת ליחה, ניתוח להשתלת אונות ריאה מתורמים.
• מידע נוסף: http://www.cystic-l.org/handbook http://www.cff.org.il/about-h.htm

לשאלות ספציפיות ומידע נוסף אפשר לפנות אלי ישירות [email protected] או דרך עוף החול.

אלפא-1 אנטיטריפסין (Alpha-1-Antitrypsin Deficiency)

• סימפטומים: הרס רקמת הריאות. חלק מהחולים לוקים בהרס גם לרקמות הכבד.
• תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
• תפוצה: שיעור הנשאים מוערך ב-1 מ-90.
• טיפול: טיפולים לאסטמה, לקיחת האנזים החסר לחולים, השתלת כבד או ריאה בחלק מהמקרים.
• מידע נוסף: http://www.alpha1.org

טאי זקס (Tay-Sachs)

• סימפטומים: הצטברות חומר רעיל במערכת העצבים ובמוח. רוב החולים מתים עד גיל 5.
• תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
• תפוצה: שיעור הנשאים מוערך ב-1 מ-27 אצל אשכנזים, 1 מ-250 בשאר האוכלוסיה.
• טיפול: אין.
• מידע נוסף: http://www.ntsad.org/ntsad/t-sachs.htm

---

מידע על הבדיקות גם באתר של שניידר.

---

בנות יקרות,
האם מישהי יודעת למי פונים על מנת לבצע בדיקות גנטיות.
יש לי בלבול מוחלט בכל מה שקשור לנושא: אם צריך, מה צריך, היכן, וכד'?
אשמח לקבל המלצות על רופא, מכון שמבצע את הבדיקות ושאר עצות מועילות,
תודה רבה לכן

הי ענת, האם את מדברת על בדיקות סקר גנטיות? כדי לגלות האם את נשאית של מחלות כמו איקס-שביר, סי-אף, תסמונת בלום ועוד?

בדרך כלל הפרטים על המכונים הגנטיים הקרובים אלייך נמצאים במרפאת הנשים של קופת החולים שלך, או אצל הגינקולוג, אולי גם בטיפת חלב (אני לא יודעת אם בכל סניפי טיפת חלב או רק בחלק עושים גם מעקב הריון). אפשר להתקשר לבית החולים הגדול הקרוב למחלקת נשים או יולדות, ולשאול שם. גם אם אין באותו בית חולים, יפנו אותך הלאה.
אני יודעת שבתל השומר עושים בדיקות טיי-זקס, אולי גם בדיקות גנטיות אחרות. כנראה במכון הגנטי.

בכמה בתי חולים יש מרכזים המבצעים את הבדיקות. תבררי בקופת החולים שלך (הביטוח המשלים) איפה, ומה את צריכה לעשות כדי לקבל את ההשתתפות. בבתי החולים, לפני שאת(ם) מחליטים אילו בדיקות לבצע, ולמי מבני הזוג, אתם נפגשים עם רופא (גנטיקאי) ליעוץ. מבצעים את הבדיקות במקום, ומקבלים תשובות בדואר.
בדיקה של נשאות טאי-זקס מבוצעת ע"י משרד הבריאות בחינם. את יכולה לברר איפה במשרד הבריאות או בטיפת חלב.

הי ענת,
אם אכן השאלה היתה לגבי בדיקות סקר גנטיות, כלומר לניבוי נשאות אצל עובר -
ניתן לעשות כיום בדיקות סקר גנטיות ל-8 מחלות שונות (CF, תסמונת ה-X השביר, דיסאוטונומיה משפחתית, 4-ML, גושה, מחלת קנוון ,פנקוני ובלום), ועוד 1 - לטיי זקס. ל-8 המחלות לרוב האמא נבדקת (למרות שגם אפשר להתחיל מהאבא), ואילו האבא לרוב הוא זה שנבדק תחילה לטיי-זקס. אם טפו טפו טפו יש עדויות למוטציות גנטיות אצל אחד מבני הזוג, רק אז בודקים את השני.
חלק מהבדיקות מומלצות לכולם, וחלק מומלצות רק במקרה ששני בני הזוג ממוצא אשכנזי. ניתן לעשות אותן בין השאר גם בבי"ח איכילוב, וגם ב"הדסה" בירושלים, ובטח בעוד מקומות ומכונים. הפתרון של בשמת להתקשר ולברר אצל הרופא נשים נשמע לי רעיון טוב.
נראה לי שחשוב לדעת שלא ניתן כיום לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנ"ל, כך שהתשובות על הבדיקות ("נשאית למוטציה", או לא) הן בהסתברות ולא בוודאות (למשל - 60% סיכוי שאת לא נשאית לגן).
אם השאלה שלך נגעה לבדיקות גנטיות כלליות לעצמך, ולא לעובר -
ניתן כיום לבצע כל מיני בדיקות כאלה גם - לסרטן שד, למחלת הנטינגטון, ועוד. גם להן התשובה היא לרוב בהסתברות ולא בודאות. לבדיקות האלה נגשים לרוב אנשים שהם בסיכון למחלה ספציפית, ולגביה הם נבדקים .
בהצלחה!

בבית חולים בני ציון יש מעבדה רצינית. שם אנחנו עשינו את הבדיקות
רצוי שהאמא תעשה את הבדיקות כי רק היא יכולה להיות נשאית של X שביר.
גם ברמב"ם יש.
צריך לקבוע איתם מראש.
למרות המחיר היקר אני ממליצה לא לוותר.

בבי"ח קפלן ניתן לעשות את הבדיקות, ביום א' בין השעות 12 ל 15 במכון הגנטי, כל בדיקה עולה 110 ש"ח
במעבדות זר, כל 8 הבדיקות עולות 1900 ש"ח
ברותם שירותים רפואיים (מרפא) , כל 8 הבדיקות 1700 ש"ח
תה"ש, מכון גנטי, 1625 ש"ח לכל 8 הבדיקות.
קפלן כמובן יוצא הכי זול.

גם באיכילוב אפשר. אפשר להתקשר למרכזיה ולבקש מכון גנטי.

מבחינת הנחות בתשלום -
נדמה לי ש"כללית מושלם", וכל מיני ביטוחים משלימים מכסים חלק מעלות הבדיקה.
מלבד זאת - הבדיקה לטיי זקס - חינם.

את יכולה לפנות למעבדות זר באופן ישיר, הם מאוד אדיבים והמון סבלנות לכל השאלות (גם כשהיינו ממש קטנונים).

מעבדות זר, בן יהודה 34 י-ם 6251488-02 יש להם גם דפי הסבר וחוברת ומעבדות בכל הארץ.

כן, בהחלט. ביררתי בקפלן לגבי דקירת הבעל רק מכיוון שזה יותר זול בקפלן למי שבכללית ויש לה מושלם (או לו). אז חוץ משתי הבדיקות האלו, אפשר לדקור את הבעל. פעם אחת, שיסבול גם הוא.

לפי http://www.gaucherdisease.org/prev.htm גם את מחלת גושה אפשר לאבחן אצל הגבר. מישהו יודע יותר פרטים?

אני ממוצא ספרדי ובן זוגי ממוצא אשכנזי, האם למישהי יש מושג איזה בדיקות מומלצות עבורנו?
תודה

תשאלו גנטיקאי. אני מכירה זוג הפוך (ספרדי ואשכנזיה) שהגנטיקאי העיף בהם מבט אחד ואמר להם שהם פטורים מכל הבדיקות.

שום מוצא לא פטור מ X שביר. פיגור שאינו תלוי מוצא.
היא גם הבדיקה היקרה ביותר, וכדאי לעשות אותה כמה שיותר מוקדם, מכיוון שאם האם נשאית, ויש לה 55-200 חזרות של הגן, יש צורך לעשות בדיקת מי שפיר (מי שמעוניין כמובן) שגם אותה כדאי לעשות כמה שיותר מוקדם מכיוון שהתשובה לוקחת בערך 10 שבועות, ומגיעים בערך לשבוע 26-27.

יונת, הגנטיקאי הזה (לגבי ספרדי ואשכנזיה) די מוצא חן בעיני. האם את יודעת את שמו וטלפון ליצור איתו קשר??

כל מה שאני יודעת זה שהוא ירושלמי.

יונת, מתי זה היה?

לפני שנה-שנתיים.

האם למישהו יש פרטים על גנטיקאי רגוע בקשר לזוג של אשכנזי/ספרדיה? כל מידע יתקבל בברכה.

אני עשיתי את הבדיקות בקופת חולים כללית, והם שולחים את התוצאות למכון הגנטי בבית חולים מאיר, כפר סבא)
אני חצי טוניסאית וחצי בולגריה ובן זוגי אשכנזי.
האחות (לאחר התייעצות עם גנטיקאי מהמכון) שלחה אותי רק ל-3 בדיקות (X שביר, CF, דיסטאונומיה משפחתית) וטייזקס בן זוגי יעשה (זה בחינם).
כל שלא נראה לי שאתם תהיו שונים מאיתנו.

תודה לכולם,
מסתבר שהסיפור ממש פשוט, מתקשרים למכון הגנטי ואפילו למרכזנית יש רישום של בדיקות לפי מוצא. לספרדיה ואשכנזי מספיק להוסיף לאשה X שביר (בנוסף לטי זקס שהבעל עושה).

מאיה (ולמי שקורא/ת) שלום!
אני ממוצא אירופאי ובעלי ממוצא עירקי. המליצו לי לעשות בדיקה לX שביר ולסיסטיק פיברוזיס. עשיתי את הבדיקה הראשונה שעלתה 114 ש"ח ולא את הבדיקה השניה, כיוון שנאמר לי שעקב המצאות דם לא יהודי במוצאי שלי אצטרך לשלם הרבה יותר. וויתרתי.

רונית.

• כמובן שמה שבחינם עושים...

מה הגורמים למחלה בלום?

אני ביצעתי 4 הפסקות הריון עקב בעיה גנטית העונה לשם POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE יש לציין שכל ההפסקות ההריון התבצעו בחודש שישי
מפני שרק בחודשים מתקדמים המחלה מתפרצת אצל העובר אשמח לדעת אם נתקלת בעוד זוגות שהאשה ממוצא אשכנזי והבעל ממוצא ספרדי אשמח לקבל פרטים נוספים אודות המחלה

אני בשבוע 14 להריוני השני. מאוחר מדי לבצע בדיקות גנטיות? עשינו רק טיי זקס.

גלי, אני חושבת שאם את ובן זוגך תעשו יחד את הבדיקות, אז זה לא מאוחר מדי.

הבעיה היא שאם את עושה לבד את הבדיקות (3 שבועות לתשובות), ומתברר שאת נשאית למחלה כלשהי (בפני עצמה זו לא בעיה), ורק אז בן זוגך הולך לעשות בדיקות (שלושה שבועות לתשובות), עד שיתקבלו התשובות של בן זוגך, אם חס וחלילה יסתבר שהוא נשא של אותה מחלה, את כבר תהיי בשלב מתקדם של ההריון, ואז יצטרכו לעשות מי שפיר (שלושה שבועות לתשובות), כדי לראות אם העובר קיבל את שני הגנים הלא-טובים (סיכוי של 1:4, אם שניכם נשאים), ואם חו"ח כן, רק אז את צריכה לחשוב אם את רוצה לעשות הפלה או לא, בשלב מאוחר של ההריון.
זה התסריט הכי גרוע.
אם רק אחד מבני הזוג נשא, או אם כל אחד נשא למחלה אחרת, או אם התינוק לא קיבל את הגן הפגום משני ההורים, אז אין כל בעיה.
מקווה שלא הלחצתי.

כל המחלות האוטוזומליות הרצסיביות אפשר לבדוק אצל הגבר.
מה שעובר בתאחיזה לכרומוזום איקס (X-linked ) חייבים לבדוק אצל האמא.

אורית, מה את רוצה לדעת על המחלה, ואיזה סוג התגלה אצלך? (יש רצסיבי ודומיננטי למיטב זכרוני הקלוקל)

יונת - הכתובת שכתבת לX השביר שגויה. אפשר להשתמש בזו: http://www.tasmc.org.il/main/index.ie.p ... ser&lang=h

כל המחלות האוטוזומליות הרצסיביות אפשר לבדוק אצל הגבר.
אבל בכפוף למוצא. בעדות מסוימות (יהודיות-אשכנזיות) הבדיקה אמינה יותר מאשר באחרות. לנו היועצת הגנטית המליצה לבדוק את מי ש"יכולת הגילוי" אצלו טובה יותר.

זה לא בדיוק יותר אמין. לפעמים הגן אצל אשכנזים (נניח) יותר קל לגילוי, אבל אם אצל בן הזוג אין את הגן הפגום - לא תהיה מחלה לילד אפילו אם האמא נשאית.
אבל... נדמה לי שאצל מרוקאים קשה לגלות את הגן ל- FMF. אז אם אחד מבני הזוג מרוקאי - עדיף לבדוק אצל השני.
למיטב ידיעתי, בכל מקרה אם מתגלה נשאות של גן מסויים צריך לבדוק גם את בן הזוג השני ורק אם גם הוא נשא אז עושים מי שפיר וכו' (אם זה מתחת לגיל).

אורית
קראתי את מה שכתבת וקיבלתי צמרמורת. ארבע פעמים??
אין אפשרות לגלות את הגנים הפגועים בבדיקת סיסי שיליה?
ברמב"ם יש את היכולת לגדל עוברים בהפריה חוץ גופית ולהחזיר לרחם רק את הבריאים. אולי זה רלוונטי בעבורכם? אם כן שווה להלחם בקופת החולים שלכם בעבור זה. (לנו סירבו אבל לא נלחמנו)

רק הערה קטנה לגבי עלויות:
מי שיש במשפחתו מחלה גנטית כלשהי מקבל את הבדיקה בעבורה בחינם.

אנחנו זוג ממוצא אשכנזי, כאשר יש הסטוריה משפחתית ל X שביר במשפחת הגבר. מה עלינו לעשות בנוגע לבדיקות גנטיות טרום הריון?

פלוני יקר. הולכים למכון גנטי (יש בקופת חולים מכבי, יש בהדסה, יש בשניידר) , מקבלים ייעוץ גנטי ועושים בדיקות על פי המלצתם.
כיום הביטוחים המשלימים מממנים חלק מהבדיקות. ואם יש במשפחה מחלהגנטית אז אפשר לקבל החזר מקופ"ח על הדיקה.
עד כמה שידוע לי X שביר עושים רק לנשים, מאחר והמחלה עוברת רק מהאם, אבל כדאי להתייעץ.
כל מה שאני אומרת הוא מנסיון אישי, במשפחת בן זוגי יש גושה, ואני נשאית לפנקוני אנמיה, כך שהכול בדוק.

פלוני אלמונית - אני לא בטוחה שיש קשר למוצא האשכנזי ב X שביר.
כאשר מדובר בדור השני, יש חשיבות לבדיקת האם גם האשה נשאית של X שביר. אם שני בני הזוג נשאים עלולה להיות בעיה.
לכו לייעוץ גנטי.

חברה סיפרה לי משהו מדהים!
היא עשתה בדיקות באיכילוב.
הם שומרים את הדנ"א שלה. היא לא צריכה לתת שוב דם, את הבדיקות החדשות עושים על הדנ"א שלה ששם. היא צריכה רק לשלם עבור הבדיקה....

קצת מפחיד, לא ?

כן, אבל כבר התרגזתי היום בדף אלימות נגד נשים בראי התקשורת , עכשיו תור מישהו אחר להתרגז....

<כדי שלא יחמיץ לי החלב;-) >

באמת מפחיד.

הם שומרים את הדנ"א שלה. היא לא צריכה לתת שוב דם, את הבדיקות החדשות עושים על הדנ"א שלה ששם. היא צריכה רק לשלם עבור הבדיקה....

אבל צריך להרשות להם להשתמש בדנ"א שלך למחקר או דברים אחרים בחתימה. גם שלי באיכילוב וזכור לי שחתמתי על הסכם כזה לפני שנתיים.

אבל צריך להרשות להם להשתמש בדנ"א שלך למחקר או דברים אחרים בחתימה. גם שלי באיכילוב וזכור לי שחתמתי על הסכם כזה לפני שנתיים.

אבל יש הבדל בין שימוש בדגימה למחקר תוך שמירת נתונים כמו מוצא, נניח, ולבין שמירת הפרטים האישיים המזהים שלך - שם ות.ז. ! זה אולי אפילו לא חוקי. לא יודעת.

קצת "מטריקס" כזה? לא?
מפחיד אותי שהם שומרים DNA שלי.
אולי חתמתי על זה (כאילו שהיתה לי ברירה) אבל אני לא בטוחה שאני מעונינת שדוגמת DNA שלי תהיה בידיהם של אנשים זרים.
ברררררר
זה עושה לי צמרמורת.

קצת "מטריקס" כזה? לא?
מפחיד אותי שהם שומרים DNA שלי.
נשמע לי יותר כמו "היום השישי".
חשש שמא ישכפלו אותי. (אבל למה שמי שהוא ירצה לשכפל אותי).
לא יודע, אין לי תוכניות להיות רוצח שכיר או מה שהוא שאמור להפריע לי שמחזיקים את הDNA שלי. חוץ מזה שנראה לי שאפשר להוציא DNA גם משערה, ולא כל כך הקפדתי ששערותי לא יעברו לידי זרים.

הבעיה היא שכידוע, מידע מכל הסוגים דולף מכל מקום. די לא מקפידים על שמירה על מסדי נתונים.
הבעיה עם מידע גנטי כזה היא בעיקר מכיוון של ביטוח רפואי, וכדומה. יש יותר סיכוי שחברת ביטוח פרטית תברר עליך במאגרי מידע בעזרת חוקר פרטי לפני שתבטח אותך, מאשר שתלך לחפש שערה שלך לצורך העניין.

מישהי יודעת אילו בדיקות גנטיות צריך לעשות כאשר האשה ממוצא מרוקאי בלבד והגבר אשכנזי?

דנה, בשביל זה יש יועצים גנטיים, אבל מהנסיון של אחי אז מעט מאוד בדיקות.

חלק מזה משום שיש מחלות גנטיות שמאד נדירות עד לא קיימות אצל מרוקאים, אבל חלק אחר הוא משום שפשוט לא יודעים (עדיין) לגלות את הגנים הרלוונטיים אצל מרוקאים
>מתעצבנת מחדש<

אבל חלק אחר הוא משום שפשוט לא יודעים (עדיין) לגלות את הגנים הרלוונטיים אצל מרוקאים
סמדר, לא הבנתי. את מתכוונת שהידע הגנטי בארץ שונה לגבי עדות שונות?

כן, כך לפחות הוסבר בייעוץ הגנטי. אם מישהו יודע אחרת הוא מוזמן לתקן. אני לא יודעת למה הידע הגנטי על עדות המזרח הוא פחות. המוח ישר חושב על תיאוריות קונספירציה ואפלייה וקיפוח ומה לא -- אבל בהחלט ייתכן שזה לא פשוט כל כך. אולי יותר מסובך לחקור מבנה גנטי של עדות המזרח.
לבני תערובת כמוני, המשמעות היא שמומלץ להם לעשות את כל הבדיקות המומלצות לאשכנזים, אבל בחלק מהבדיקות אמינות התוצאות תהיה נמוכה יותר.
גיליתי שבדיעבד, אף על פי שאני לא מתחרטת על הבדיקות האלה -- היה בזה משהו שהגביר את החרדה. פשוט ישבתי עם הזוג ומרטתי שערות בחישובים סטטיסטיים על אפשרות לטעוּת -- בבדיקות גנטיות שתוצאותיהן היו תקינות לחלוטין.

דומני שזה משתי סיבות.

1. יש פחות חולים במחלות גנטיות אצל עדות מזרח. (פחות אנשים לצורך סטטיסטיקה).
2. אצל החולים מיקום המוטציה בגן אינו קבוע ולכן קשה למצוא את המוטציה.

מישהי יודעת אילו בדיקות גנטיות צריך לעשות כאשר האשה ממוצא מרוקאי בלבד והגבר אשכנזי?
נדמה לי שבמצב הזה, בודקים את הגבר.

אני חושבת ששרון צודקת. פשוט, אם יש מחלה נפוצה מחפשים את הגן, ואז יש בדיקה. אצל אשכנזים כנראה יש הרבה מחלות גנטיות ולכן יותר בדיקות.
יש גם בדיקות מיוחדות לבדואים ולשבטים עם מחלות/פגמים מסוימים.

אצל אשכנזים כנראה יש הרבה מחלות גנטיות
המחלות של האשכנזים הן מחלות של "אירופה" ומה לעשות שהן אלו שיותר מעניינות את עולם החוקרים האירופאי והאמריקאי שהם אלו במבצעים את מרבית המחקרים...
אבל לא נכון שאין ידע לגבי מחלות "מזרחיות" לדוגמא: G6PD וקחדת ים תיכונית הן מחלות "מזרחיות" מובהקות ואותן יודעים לגלות.

אמא נוגי, יש גם עניין של שכיחות מחלות גנטיות קשות אצל אשכנזים.
G6PD ו- FMF אינן מחלות קטלניות. לא מפילים עובר בגללן (לפחות לא בגלל G6PD)
ולכן, אולי, בבדיקות טרום-לידה אין כ"כ התייחסות ללא-אשכנזים.

טוב שרון אז אני אתן דוגמא יותר טובה: תלסמיה..

כן, האמת היא שגם אני חשבתי על תלסמיה...אבל ידוע מיקום הגן, וידועות מוטציות רבות, חלקן ספציפיות לאזורים מסויימים בעולם. אין לי מושג מה השכיחות ביהודים, אבל לעניות דעתי הרבה יותר נדיר מ- CF למשל.
אני כמובן מדברת על תלסמיה מייגור.
אני אחפש במדליין.

list]מאמר א uids[/po]=9795870
list]מאמר שני uids[/po]=7573153

אחת הסברות ששמעתי בנושא בדיקות גנטיות ללא אשכנזים היתה שמכוני המחקר נמצאים במדינות מערביות וקרנות המחקר והפיתוח מעונינות למצוא את הגורמים ואת התרופות לבעיות שאיתן מתמודדים באותן מדינות. פשוט לאף אחד מבעלי ההון (כלומר חברות התרופות וקרנות המחקר) אין אינטרס לחקור בעיות גנטיות של אוכלוסית אפריקה או אסיה.
ידוע לי למשל ש CF נחשבה למחלה של אשכנזים ורק לפני כמה שנים גילו פתאום גם מוטציות של הגן באוכלוסיות אפריקאיות. זה היה שם כל הזמן, פשוט אף אחד לא טרח לבדוק.
אני משערת שיש עוד הרבה מאד דוגמאות כאלה, לצערם של יוצאי המדינות הפחות מפותחות בעולם.
ולכן לא ממליצים ליוצאים מדינות אפריקה להיבדק, כי גם אם יש בעיה, אף אחד לא יצליח לזהות אותה.

הראשון מדבר על האוכלוסיה הערבית בארץ. בגדול אומרים שכדאי לבדוק אצלם את הגן להמצאות מוטציות תלסמיה. אלא שמתוך נטיתם לא להבדק עדיין יהיו ילדים שיוולדו עם המחלה למרות הסקר הטרום לידתי.
המאמר השני מדבר על יהודי איראן ועיראק, שיש להם שכיחות גבוה יחסית של תלסמיה. אין מספרים.
בישראל חיים כ- 200 חולי תלסמיה, מתוכם כשמונים אחוזים בצפון הארץ. כנראה בכל שנה נולדים כ- 13 ילדים עם המחלה (אם הבנתי נכון, זה לא היה ברור לחלוטין.)

לבקי - הסברה ששמעת אינה נכונה. הסיבה להתמקדות במחקר גנטי אצל אשכנזים היא פשוטה: האוכלוסייה היהודית אשכנזית היא אחת מכמה אוכלוסיות ספורות בעולם שבה הלכידות הגנטית גבוהה יחסית בגלל סיבות היסטוריות של בידוד ממושך יחסית ונישואים בתוך הקהילה (כמו למשל אוכלוסיות מסוימות בקנדה, באיסלנד ועוד. למעשה העם האיסלנדי כולו משמש קבוצת מחקר גנטי).

זה כמובן אומר ששיעור המחלות הגנטיות הרבה יותר גבוה באוכלוסיות האלה, אבל מעבר לזה - הלכידות הגנטית הגבוהה גרמה לכך שיהיה קל יותר לזהות מוטציות ולמצוא הבדלים בין שני פרטים מן האוכלוסייה הספציפית הזו, מאשר בין שני פרטים מהאוכלוסייה הכוללת, ה"מעורבת" (כפי שיותר קל לזהות הבדלים בין שני מזלגות ולא בין מזלג לסכין). מכאן ההעדפה לחקור אוכלוסיות "סגורות" מבחינה גנטית והידע הרב שהצטבר בתחום.

חשוב להדגיש - רוב הידע הגנטי שמצטבר מחקר אוכלוסיות אלה תקף לגבי כל בני האדם, שכן מעבר למחלות תורשתיות חוקרים גם מוטציות גנטיות שקשורות במחלות כלל אנושיות כמו סרטן, אלצהיימר ופרקינסון. אפשר היה גם לבחור לחקור אוכלוסייה אחרת, על פי ההעדפה הפוליטיקלי קורקט, אבל כאמור בדוגמה עם ההשוואה בין מזלג לסכין, פשוט קל יותר לחקור אוכלוסיות "סגורות" גנטית.

הטענה לגבי אינטרסים של בעלי ההון לא תופסת במקרה זה - גם שבטים מסוימים של הבדואים בנגב הם אוכלוסיית מחקר, בגלל הנטייה לנישואי קרובים, ואכן התבצע לפני מספר שנים מחקר באונ' בן גוריון על מחלה גנטית שכיחה בקרב הילדים שם (שגרמה לבעיות עיניים, נדמה לי. לא זוכרת). ועד לסין הגיעו בזמנו נציגי החברות העוסקות במחקר גנטי, כדי לחקור שבטים מבודדים שם.

שלום לכולם,
מאז תחילת ההריון שלי (לפני כחצי שנה), כשהתחלתי לחפש מידע באינטרנט, גיליתי את האתר הזה וחימם את לבי לראות שיש אנשים כל כך נעימים ותומכים ומפרגנים ובאמת נכונים לעזור זה לזה.
יש לי רופא מאוד נחמד, אבל בדומה לרוב המכריע של הרופאים בהם יצא לי להיתקל עד כה, הוא לא נכון במיוחד לספק מידע מפורט (ואני בחורה הצמאה למידע מפורט ומדויק), וכך יצא שאת רוב המידע שבידי אני מקבלת מהאינטרנט, ובמיוחד השתמשתי בהפניות רבות שמצאתי בקהילה הזו.
בן זוגי ואני בחרנו שלא לעבור בדיקות גנטיות בתחילת ההריון, כמו גם שקיפות עורפית וחלבון עוברי, כיוון שאף אחת מהבדיקות האלה אינה מספקת תוצאות ודאיות לגבי מומים בעובר, ונראה לנו נכון יותר לעבור את ההריון ברוגע ובשלווה ולהתמודד עם בעיות רק אם וכאשר יעלו, במקום לעבור את ההריון בחרדות של מה עלול להיות. במחשבה לאחור, אני חושבת שהיום הייתי בוחרת פשוט לבצע דיקור מי שפיר, למרות הסיכון הקטן, כי כך לפחות מה שמתגלה הוא ודאי וזה לא אחוזים, או הסתברות או סיכוי ל...
בכל מקרה, בסקירת המערכות המאוחרת התגלו "2 מוקדים אקוגניים" ו"חדרי מוח מורחבים" אצל הקטנצ'יק שלנו, והרופא שלנו בחר להפנות אותנו לייעוץ גנטי.
לא ברור לנו למה הוא הפנה אותנו לייעוץ במקום פשוט להפנות אותנו לבדיקות הנדרשות (אקו לב עובר וסקריה מכוונת של חדרי המוח).
אתמול היינו אצל היועץ הגנטי וקיבלנו את שוק חיינו - רופאים כאלה באמת רואים רק בסרטים. הוא היה איזה פרופסור מלא בחשיבות עצמית שהסתכל עלינו בבוז, ולאחר ששמע שלא עברנו את הבדיקות הגנטיות בכלל הקצין את ההתנהגות שלו - חוסר כבוד, זלזול, אפילו כעס.
לשמחתי, כבר למדתי להתמודד עם רופאים מסוג זה - אם בהתחלה הייתי חוזרת הביתה בבכי אחרי כל מפגש לא נעים עם רופא, אתמול פשוט צחקנו על היחס שלו ועל האלוהים שהוא מחזיק מעצמו.
ה"ייעוץ הגנטי" היה 10 דקות בהן הסתכלנו על הפרופסור הזה כותב וכותב, ובסוף הוא הודיע לנו שהוא מפנה אותנו לאקו לב עובר וסקירת מערכות מכוונת לחדרי המוח (אחרי שהתעצבן ושאל למה אנחנו באים אליו אם אנחנו לא רוצים לעשות בדיקות - כאילו הצהרנו שאנחנו לא מוכנים לעשות שום בדיקה).
וזה ממש ככה, לרוב הרופאים וצוות קופת החולים חסרה ההבנה הבסיסית שההריון הזה הוא שלנו, לא של הקופה, ביצוע או אי ביצוע הבדיקות זו בחירה שלנו, והם בסך הכל נותני שירות שעבורו אנחנו משלמים.
בכל מקרה, יצאתי משם עם כל מיני מחשבות - על מה אולי היינו או לא היינו צריכים לעשות, ולמרות שאני יחסית שלמה עם ההחלטות שלנו (גם אין טעם עכשיו להתעסק בחרטות - אפשר רק ללמוד לעתיד), עלתה בי פתאום השאלה:
נגיד שאני נשאית של X שביר. ממה שהבנתי זה 50% סיכוי להעביר את זה לעובר. מה ביכולתה של הרפואה לעשות כדי למנוע את העברת המחלה לעובר (מעבר להפלה במקרה של עובר חולה, עד שייקלט עובר שנופל ב-50% התקינים)?
זאת אומרת - השימוש היחיד במידע הזה הוא להקדים ולבדוק את העובר כדי שבמידה והוא חולה נחליט על הפסקת הריון? כי במקרה הזה, לדעתי פשוט עדיף לבצע דיקור מי שפיר שיכסה את כל האפשרויות (אלא אם כן דיקור מי שפיר מבוצע רק באופן ממוקד ולא כללי?)

אני יודעת שזה נראה קצת מבולבל, פשוט הרגשתי צורך לחלוק כאן את מה שעובר עלינו ולהיעזר בידע שאתם צברתם.

בשבת הסבירו לנו חברים-רופאים שהרפואה לא ממש יודעת לתקן תקלות גנטיות / כרומוזומליות שמזוהות בבדיקות גנטיות ובבדיקות במהלך ההריון, לכן אני מסיקה שהמשמעות היא באמת ביכולת להפיל / לסיים הריון אם נתגלה בו משהו.
השאלה החשובה לכן, שעלינו לשאול לפני ביצוע הבדיקות היא מה נעשה אם יתגלה שיבוש כרומוזומלי ( לדוג': אם יתגלה שיש תסמונת דאון האם נפסיק את ההריון? אם התשובה היא לא, הרי ממילא אין צורך לעשות את הבדיקות).
עיקר הפעילות היא מניעתית - למשל שני נשאים יוכלו לעבור הפריה חוץ גופית ומיון של הביציות המופרות כך שרק אלו שלא נושאות את הגן / מחלה יוחזרו לרחם.

אורטל, נשמע שאת מתארת מצב של חוסר תקשורת מתמשך עם המערכת הרפואית.
לא ברור לנו למה הוא הפנה אותנו לייעוץ במקום פשוט להפנות אותנו לבדיקות הנדרשות (אקו לב עובר וסקירה מכוונת של חדרי המוח).
אני לא מבינה בזה כל כך, כרגע (ואני מאחלת לעצמי לא להבין בזה לעולם). האם שאלתם אותו? מה היתה התשובה?
אחרי שהתעצבן ושאל למה אנחנו באים אליו אם אנחנו לא רוצים לעשות בדיקות - כאילו הצהרנו שאנחנו לא מוכנים לעשות שום בדיקה).
הוא נשמע באמת לא רגיש, ולא קשוב. הייתי שוקלת להתלונן.

יחד עם זאת, קריאת דברייך כאן גרמה לי להיות מבולבלת באשר לעמדה שלכם, וייתכן שזה מה שקרה גם לו.
כאן באתר יש אנשים יקרים מאד, שמתוך תפיסת עולם מגובשת מבחינה מוסרית, ואף רגשית, אינם מבצעים בדיקות כלשהן במהלך ההריון -- משום שברור להם שבכל מקרה לא יחליטו על הפסקה יזומה של ההריון. במקרה זה הבדיקות אכן מיותרות, אלא אם מישהו מעדיף לדעת כל מיני דברים מראש. זו עמדה ברורה. אמנם לא פופולרית, מלבד אולי בחוגים דתיים, אבל ברורה.
אחרים, יקרים לא פחות, עשו את הבדיקות הפשוטות, אולם העדיפו לוותר על בדיקה פולשנית ומסוכנת כגון מי שפיר -- גם כשעלה חשד לבעיה, משום שהבדיקה מסכנת את ההריון בהסתברות הקרובה להסתברות הבעיה. גם עמדה זו ברורה (אמנם זה לא מנע הרמות גבה מצד ממסד אטום, ראי סיפורו של סיוננ דה בדף מה שרופאים לא רואים, אך זה היה בשל אי הסכמה עם העמדה, ולא בשל אי הבנה מהי העמדה).
עוד יקרים אחרים העדיפו לבצע כל בדיקה שהיא -- ובלבד שיהיו בטוחים ככל הניתן שתינוקם יוולד בריא ושלם, ולא בעל מום חלילה. אם יתגלה שהעובר שלהם פגוע -- הם יבצעו הפלה יזומה. וגם זו עמדה ברורה.

מה מכל הנ"ל הוא עמדתכם? רוב האנשים שאני מכירה מתפזרים, פחות או יותר, בין שלוש הקבוצות האלה. מדברייך אני מבינה שתעדיפי להפסיק את ההריון במקרה של עובר פגוע (לא, הרפואה לא יכולה למנוע העברת פגמים גנטיים מההורים לעובר. רק למנוע את לידת העובר במקרה כזה). אם אכן זה כך, נראה לי תמוה לוותר על בדיקות דם פשוטות ונטולות סיכון, או על אולטרסאונד שלוקח שתי דקות כמו שקיפות עורפית, ולהעדיף בדיקה פולשנית שיש בה סיכון ממשי, רק משום שהיא נותנת "תוצאות ודאיות ולא הסתברותיות". אחרי הכל, החיים הם תמיד הסתברות. הרי שום בדיקת מי שפיר לא תבטיח לך שילדך לא יהיה סכיזופרן, אוטיסט, עבריין או מכור לסמים קשים. ואיני בטוחה שההתמודדויות עם אלה הן קלות יותר מהתמודדות עם ילד בעל פגם גנטי מהסוגים שיודעים לבדוק היום.

במחשבה לאחור, אני חושבת שהיום הייתי בוחרת פשוט לבצע דיקור מי שפיר, למרות הסיכון הקטן, כי כך לפחות מה שמתגלה הוא ודאי וזה לא אחוזים, או הסתברות או סיכוי ל...
נכון, אבל יגלו רק מה שחיפשו ממילא עפ"י התוצאות של הבדיקות הסטטיסטיות למיניהן (גנטיות, שקיפות, סקירה, חלבון וכו'). למשל, אין טעם לבדוק מחלה גנטית שלא נמצאתם נשאים שלה. מעבר לחוסר האדיבות והמקצועיות של היועץ הגנטי -- נקודה שלגביה אני מסכימה איתך בכל לב -- ייתכן שהוא פשוט לא הבין. אם אתם באים אליו, משמע שאתם מאלה שיעדיפו לא להוליד עובר פגוע. אם כך, מדוע לא תייעלו את התהליך ע"י בדיקות גנטיות, למשל, שיכולות לעזור לשלול חלק מהבעיות האפשריות?

חשוב שאת שלמה עם מה שבחרת לעשות עכשיו. לגבי ללמוד לעתיד -- ראשית חוכמה, להבהיר לעצמכם מה אתם חושבים. נראה לי שאפילו זה לבדו יכול לעזור בשיפור התקשורת שלכם עם המערכת.
מאחלת לכם הריון ולידה קלים ומעצימים ותינוק בריא!

רק לחדד את הנקודה:
בבדיקת מי שפיר בודקים רק את מבנה הכרומוזומים. (טריזומיות למניהן כגון תסמונת דאון, ועוד מצבים בהם פגיעה במבנה הכרומוזומים).
רק במידה שבבדיקות קודמות נמצא חשד למשהו ספציפי - עושים בדיקות ספציפיות: מחפשים גן פגוע, או מרכיבים מסויימים במי השפיר עצמם (ולא בתאים העובריים הקיימים בו). ולכן כל כך חשובות בדיקות הסקר למיניהן.

אם אתם לא מוכנים לבדיקות הפשוטות הללו, אני יכולה להבין (אם כי לא להצדיק) את קוצר רוחו של היועץ שחש כמשחת את זמנו על אנשים שממילא לא יבצעו את הבדיקות שיפנה אותם לעשות.

אגב, ספציפית לגבי בדיקות גנטיות -- הן אמנם הסתברותיות, אבל ההסתברות שהן מגיעות אליה היא מאד גבוהה. אם גילו שאת נשאית של מחלה מסויימת -- הסיכוי שאינך נשאית שלה הוא אפסי. ואם גילו שאינך נשאית של מחלה מסויימת -- הסיכון שאת כן נשאית שלה, גם אם אינו ממש אפסי, הוא נמוך מאד. הרבה יותר נמוך מהסיכון להפלה בעקבות מי שפיר (כל זה בהנחה שאתם עוברים בדיקות שמתאימות לכם על פי מוצא, או כאלה שאינן תלויות מוצא, ולא כאלה שמראש מוצהר לגביהן שבמוצא שלכם הן לא קיימות, או לא יודעים לבדוק אותן ביעילות מספקת). כך שאם את בעניין של הקטנת חוסר הוודאות -- בדיקות גנטיות הן דרך לא רעה.

אורטל?! אני לא יודעת אבל נדמה לי שאת מתכוונת למשל: אני נשאית של מחלה מסויימת ובמקרה של לידת בן יש לי 50% סיכוי שהבן יוולד חולה ואם תיוולד בת 50% שהיא תהיה נשאית אותה מחלה (קשה וסופנית).
במקרה שלי הומלץ לי להיכנס להריון ולעשות בדיקת סיסי שיליה בשבוע ה- 13 של ההריון. כשבוע לאחר הבדיקה ניתן לגלות את מין היילוד (מהסיסים שנלקחו מהשיליה) ולאחר מכן (אין זמן מוגבל) מגלים האם הזכר חולה או בריא או האם הנקבה נשאית או בריאה ואז כמובן יש האפשרות להפיל או (אם יש מקרה קיצוני שהתשובה של הבדיקה הגיעה מאוחר) להבצע הפסקת הריון. אבל המקרה שלי הוא שונה כי כאן אני יודעת בוודאות שאני נשאית וזה המצב.
בדיקת סיסי שיליה היא בדיקה לא נעימה במיוחד והסכנות להפלת היילוד גבוהה מאוד.
לי אין ברירה אלא לבצע את הבדיקה ולפני זה להתפלל ולהאמין שרק טוב יקרה.
ויש לי שתי בנות, נכון להיום.

קודם כל, תודה רבה לכולם על התגובות, לא חשבתי שאקבל תגובות כל כך מהר.
שמחה לבשר שהיינו אתמול בסקירה מכוונת של חדרי המוח - הרופא הסוקר לא הבין מדוע שלחו אותנו אליו, כי מלכתחילה היה לו ברור שהכל תקין (ומכאן הרצון שלנו להימנע מפגישות עם רופאים מלחיצים). כבר בסקירה אמרו אפילו לנו שהגודל של חדרי המוח הוא בגבול התקין אבל....אני לא הבנתי אם זה בגבול הנורמה, אפילו אם זה בערכים הקיצוניים שלה, מה יש לחשוש. ברגע שגם הרופא שלנו, שהגישה שלו כלפי הריון היא טבעית ככל האפשר והוא לא נוטה לייחס חשיבות לכל פרט קטן, שאל אותנו למה לא פנינו לייעוץ הגנטי (לא פנינו כי מחברה שעובדת אצל גניקולוג שמענו שזה אבחון שניתן לנשים רבות מאוד, שהריונן מסתבר כתקין), נלחצנו קצת. הכל היה תקין לגמרי. הרופא בסקירה אמר שהוא לא רואה כל סימן למומים כרומוזומליים, הוא אפילו הסתכל על הנקודות בלב ואמר שהוא לא היה מייחס להן שום חשיבות כשהן לבדן (כמובן, שבהיעדר הבדיקות הגנטיות וחלבון עוברי הוא לא בדיוק יודע אם הן "לבדן"), והוא לא היה ממליץ על דיקור מי שפיר.
אני מבינה שנשמעתי כאן קצת מבולבלת, ובאותו היום בלבלתי גם קצת את עצמי ואת בן זוגי האומלל, אבל אני אנסה לחדד את הענין.
בתחילת ההריון החלטנו שאנחנו לא מעוניינים לבצע שום בדיקות שעלולות לגרום לחרדות מבלי שנוכל להגיע לתוצאה ודאית, הבדיקות הגנטיות נכללו, לא כי הן לא ודאיות באשר לנשאות, אלא כי הן לא ודאיות באשר להורשה. שמענו אז כל מיני סיפורים על רופאים שהלחיצו (לחברה שלי אמרו שאין לעובר שלה ידיים, עד שבאולטרסאונד שלאחר מכן הוא הרים את שתי הידיים מול הפנים לוודא שהרופא יראה....) ורצינו להימנע ככל האפשר מכניסה ל-"vicious circle" הזה של בדיקות ולחצים וחרדות לאורך ההריון. וכמו שמישהי כאן כתבה - אומדן ההריון לפי השלבים של הבדיקות השונות.
אני חושבת שבתחילת ההריון לא הייתה לנו ההבנה המספקת שאם נמצא נשאים של מחלה מסוימת, למשל, נהיה תחת פיקוח ספציפי למחלה הזו ונוכל לדעת בודאות אם העברנו אותה. סביר להניח שכן היינו בוחרים בהפסקת הריון במקרה של מחלה / מום קשים.
הגענו אל היועץ כדי לקבל ייעוץ - הרי אנחנו בני אדם, ולא מתביישים לשנות את דעתנו אם נקבל ייעוץ אשר ממליץ לנו לבצע בדיקות מסוימות. ממה שראינו מאוחר יותר, הוא כתב שאנחנו לא מוכנים לדון אפילו בדיקור מי שפיר, מסרבים בתוקף לכל בדיקה ושם סימני קריאה שם בכל מקום אפשרי - לא אמרנו לו שום דבר כזה. הוא שאל, בגסות רבה, מדוע לא ביצענו בדיקות גנטיות, ובעלי ענה לו באותו הטון. לא חשבנו שאנחנו צריכים להתנצל בפניו על שום דבר. עשינו את הבחירות שעשינו, זה לא אומר שלא נוכל לעשות בחירות שונות עכשיו.
בכל מקרה, בעקבות הסיפור הזה, החלטתי כן ללכת ולבצע את הבדיקות הגנטיות, כי אני לא שקטה, וכנראה שבהריון הבא אבחר גם לבצע את החלבון העוברי והשקיפות העורפית (מהן נמנעתי עכשיו לא בגלל הפרוצדורה אלא בגלל התוצאות הלא ודאיות, הרי חלבון עוברי גם לא מגלה את כל המומים הקיימים).
אני משערת שזה השיעור שלומדים בהריון ראשון - למצוא את הדרך האופטימלית שלנו בין הטבעי לניצול יתרונות הטכנולוגיה הרפואית.
אני הייתי בשאיפה להימנע ככל האפשר ממגע עם המערכת הרפואית במהלך ההריון; אבל כשהטכנולוגיה קיימת והחברה שסביבי משתמשת בה, ההרגשה שדחיתי אפשרויות שיכולות היו לסייע במניעת "תוצאות בלתי רצויות" (לא מצאתי ניסוח הולם, זה נשמע רע בכל מקרה) קשה.

במקרה הגעתי לפורום הנפלא הזה וסתם רציתי לספר על כך שאני נשאית של הx השביר ישלי 80 חזרות(למי שמבין)
ולמרות התחזיות הקשות שצפו לי יש לי ארבעה ילדים בריאים אחד מהם גם נשא אך בריא והיתר אפילו לא נשאים.
עליי לציין שאני עושה סיסי שליה בכל הריון ועד כה כל העוברים שלי יצאו בריאים. ברוך ה'.
אני מומחית בנושא הx השביר אשמח לענות על שאלות.

שלום :+)
קודם כל ברכות על ניצחון התחזיות הקשות!
כתבת שיש לך ילד אחד נשא - אני קראתי שאם מורישים X שביר לבן זכר הוא בהכרח חולה ולא נשא (סיכוי של 50% להורשה), בניגוד לבת, אז יש סיכוי של 25% לנשאות או מחלה - האם זו טעות?
אני את עשיתי הבדיקות הגנטיות לפני שבוע בערך (בשביל שקט נפשי יותר מהכל - בעקבות המתואר בהודעות הקודמות שלי - כי אני כבר מתקרבת לשמיני) ואני צריכה לקבל תוצאות עוד כשבועיים.

אורטל, מן הסתם הנשא שלה הוא אחת ולא אחד...בגלל הניסוח בעברית המין מבלבל.

ערב טוב אורטל ושרון
הנשא שלי הוא בן והוא בריא.
יש לי x שהוא בעל 80 חזרות. (x נורמלי הוא עד 50)
ה x שלי הוא שביר ואם הוא עובר לילדיי הוא יכול להכפיל את עצמו (מה שx רגיל לא יכול לעשות)
x שהוא מעל 200 גורם לפיגור וככל שהמספר גדול יותר הפיגור קשה יותר בעיקר אצל בנים .גם בנות
יכולות לסבול מפיגור מx שביר אך יותר קל מבנים.


x שהוא מעל 50 (כמו שלי ) יכול להכפיל את עצמו למספרים שונים.כל אחד שיש לו xמעל 50 נקרא נשא

הxהשביר שלי עבר לבני והוכפל רק ל129 כנגד כל הציפיות.(במחלקה הגנטית) רמזו לי בהתחלה לעשות הפלה כיוון שבבדיקת העובר(מי שפיר) ראו שיש הכפלות אך לא ראו כמה והיה צריך לחכות הרבה זמן
לקבל את התשובה הסופית. עליי לציין שמדובר בבני בכורי ולא כל כך מהר ששתי לבצע הפלה. חיכיתי בסבלנות עד שהתבררו התשובות שבני נשא של 129 חזרות הוא נשא אך לא חולה.זכר גם לא יכול להכפיל את ה x לילדיו כך שאני רגועה.
אורטל את בחודש השמיני אני מאחלת לך לידה קלה ובהצלחה בהמשך. אין לך מושג איזו חוויה נפלאה מצפה לך אני תמיד מקנאה בכל אחת שעומדת ללדת.

אני?????
בחיים לא הייתי בדפזה.
מה זה?
ועוד בחג???
פאדיחות?
מישהו יכולהסביר לי מה קרה פה?

במקרה הגעתי לפורום הנפלא הזה
זהו, ממש תהיתי מה משמעות המשפט המוזר הזה.
אולי כתבת היכנשהו מחות לביץ ומישהו נכנס לאותו מחשב ופשוט לא שינה את השם?

מחות לביץ
מחוץ לבית, כן?

מישהו יכולהסביר לי מה קרה פה?
אתר פתוח. כל אחד יכול לכתוב בניק שלך. זה קורה לפעמים.
נראה לי לא נעים, אבל מי שמכיר אותך רואה מיד שזו לא את, זה לא הסגנון שלך בכלל.
אין אפילו צמד מילים מחוברחד!

לא כתבתי מחוץ לבית.
לא השתמשו במחשב שלי.
אני שמחה שרואים שזו לא אני.
מכפת לי שיחשבו שאני מבינה בX שביר.

• אם הבנים שמחה עם ה X השביר,

נודה לך אם תבחרי לעצמך שם עט חדש, לאור העובדה שכבר יש לנו פה אם הבנים שמחה.*

> קונסטרוקטיבית <

זו אני אם הבנים השמחה עם הx השביר. לא היה לי מושג שיש כבר את השם הזה פשוט הסתכלתי רק בדף של הבדיקות הגנטיות.
אני מקווה שלא גרמתי לך צער מיותר ,(לאם הבנים שמחה המקורית.)
קשה לי להיפרד מהשם לכן הוספתי את המספר 2 . כשיהיה לי רעיון לשם אחר , אחליף את השם.

לא גרמת צער מיותר.
כפי שכתבתי:
מכפת לי שיחשבו שאני מבינה בX שביר

אני מקוה שתמצאי בקרוב שם חדש, אחר, שיתאים לך. ברוכה הבאה.

>מתרגלת אסרטיביות<

אתר מעולה אשר אשר דן בנושא של מחלות גנטיות, ומעבדה אשר מבצעת בדיקות סקר גנטיות:
www.care-med.co.il

תראו משהו מענין:
http://www.daat.ac.il/daat/refua/dor.htm
בדיקות גנטיות (לדתיים) לפני קבלת ההחלטה על נישואין - בשלב השידוך.
צורה טובה למניעת מחלות גנטיות בחברה בה לא בא בחשבון להפיל.

לדעתי עם גנטיקה לא משחקים! גם אם עושים 15 בדיקות זה בסך הכל דקירה אחת! אז נכון, זה מאוד יקר אבל למה להסתכן אם אפשר לגלות ולמנוע - לא עלינו - סבל לכם ולילדים שלכם?

מה עם מחלת ה - A-T?

אולי מישהו שמע על מחלה גנטית בשם פנילקטורוניה ? אשמח לקבל אינפורמציה.

פנינה, חיפוש על PKU יעלה מידע רב.

מישהו יודע משהו על נשאות לגן gsd?

צורה טובה למניעת מחלות גנטיות בחברה בה לא בא בחשבון להפיל.
אני רק רוצה להוסיף ולומר, שנשאים של מחלה הם כאילו "פגומים" וזוכים להשתדך עם נשא של מחלה אחרת.
כך הכרתי נשא של תסמונת ריילי-דיי שהתחתן עם נשאית של גושה.
מה יהיה בדור הבא?
הילד שיהיה נשא של ריילי-דיי וגושה יתחתן עם נשאית של קנוון ופנקוני?
ומה יהיה אם יוולד להם צאצא שהוא נשא של ריילי-דיי, גושה, קנוון ופנקוני? עם מי הוא יתחתן?

כל עוד משתמשים בזה ע"מ לחתן רק בין נשאים (כי מה, מישהו בריא ו"טהור דם" יתחתן עם נשא?), לדעתי בעוד דור או שניים הם יעמדו מול שוקת שבורה.