דף_פתיחה‏ leaf מה_חדש‏ leaf מפתח_נושאים‏ leaf הוראות_שימוש‏ leafemailleaf חיפוש:
לא צריך "לעמוד בזה". בלי חיתולים זה לא גיוס חובה. זאת החלטה שלך, בחירה שלך, אם מתאים לך, איך שמתאים לך, כמה שמתאים לך. (בשמת_א‏‏ מתוך בלי_חיתולים_שאלות_ותשובות‏)

ברוך בואך לאתר באופן_טבעי‏ flower

ביקור ראשון שלך?

דף_לעריכה‏


ראו גם: מדור_בדיקות_בהריון‏

להלן רשימה של מחלות גנטיות שאמרו לי שאפשר לבדוק. אשמח להוספות ותיקונים. --יונת.

איקס שביר (Fragile X)

  • סימפטומים: טווח רחב של הפרעות מנטליות, החל בלקויות למידה ועד פיגור שכלי קשה מאד; בעיות קשב; חרדות; התנהגויות אוטיסטיות; פנים ארוכים עם אוזניים גדולות, כפות רגליים שטוחות; גמישות יתר במפרקים, במיוחד באצבעות.
    המחלה משפיעה על בנים יותר מאשר על בנות – כמעט לכל הבנים הלוקים במחלה יש פיגור שכלי, בעוד שכחצי מהבנות הן בעלות מנת משכל רגילה.
  • תורשה: מספיק שהאם נשאית כדי שיהיה סיכוי ללידת צאצא חולה.
  • תפוצה: 1 ל-200 גברים ו-1 ל-4000 נשים. שיעור הנשאות מוערך ב-1 ל-200 נשים ו-1 ל-800 גברים.
  • טיפול_: אין.
  • _מידע נוסף: ‏http://www.fraxa.org/html/about.htm

פנקוני* (Fanconi)
  • סימפטומים: אנמיה, כשל בתפקוד מח העצם. המחלה מתפרצת בגיל 3-12. רוב החולים לא מגיעים לבגרות.
  • תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
  • תפוצה: שיעור הנשאות מוערך ב-1 ל-100-600, אצל אשכנזים 1 מ-90.
  • טיפול_: טיפולים נסיוניים הכרוכים בסיבוכים, תופעות לוואי, ושיעור הצלחה חלקי.
  • _מידע נוסף: ‏http://www2.cybernex.net/~jj/fa

*קנוואן
(Canavan)
  • סימפטומים: ניוון מוחי. המחלה מופיעה בגיל 3-9 חודשים. החולים לא מסוגלים לזחול, ללכת, לשבת ולדבר. במשך הזמן מצבם עלול להחמיר. רובם לא מגיעים לגיל 10.
  • תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
  • תפוצה: שיעור הנשאות אצל אשכנזים מוערך ב-1 ל-40.
  • טיפול_: אין.
  • _מידע נוסף: ‏http://www.canavanfoundation.org/whatis.html

מוקוליפידוסיס* (Mucolipidosis IV)
  • סימפטומים: התדרדרות תפקוד מערכת העצבים המרכזית. המחלה מופיעה בשנת החיים הראשונה. נסעגה התפתחותית עד למוות בגיל צעיר.
  • תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
  • תפוצה: שיעור הנשאות אצל אשכנזים מוערך ב-1 ל-40.
  • טיפול_: אין.
  • _מידע נוסף: ‏http://www.nfjgd.org/FactSheets/mucolipid.htm

*בלום
(Bloom)
  • סימפטומים: גמדות; זיהומים באוזניים ובדרכי הנשימה, חלקם קטלניים; אחוז גבוה של חולי סוכרת; סיכון גבוה לסרטן; עקרות בגברים ובעיות פוריות בנשים.
  • תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
  • תפוצה: שיעור הנשאות אצל אשכנזים מוערך ב-1 ל-90.
  • טיפול_: אין.
  • _מידע נוסף: ‏http://www.mazornet.com/genetics/bloom_syndrome.asp

נימן-פיק* (Niemann-Pick A)
  • סימפטומים: בעיות יניקה ואכילה, איבוד כישורים מוטוריים. רוב החולים מתים עד גיל 3.
  • תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
  • תפוצה: שיעור הנשאים מוערך ב-1 מ-90.
  • טיפול_: טיפולים ניסיוניים בפיתוח.
  • _מידע נוסף: ‏http://www.nnpdf.org

*גושה
(Gaucher)
  • סימפטומים: הצטברות ליפידים, בעיקר במח העצם, שגורמת לאנמיה ובעיות בקרישת דם; איבוד מינרלים בעצמות, שמוביל להחלשות עצמות ולאזורי עצם מתים (כואב נורא); כבד וטחול מוגדלים. בסוגים מסוימים של המחלה יש פגיעה חמורה במערכת העצבים ו/או מוות מוקדם.
  • תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
  • תפוצה: שיעור הנשאים מוערך ב-1 ל-17 אצל אשכנזים ו-1 ל-100 באוכלוסיה הכללית.
  • טיפול_: קבלת האנזים החסר לחולים עוצרת התפתחות הסוג הנפוץ של המחלה.
  • _מידע נוסף: ‏http://www.gaucherdisease.org

דיסאוטונומיה משפחתית* (Familial Dysautonomia)
  • סימפטומים: ליקויים בתפיסה חושית (חום, כאב, טעם); לחץ דם לא יציב; בעיות עיכול ואכילה. לעתים מופיעות גם תופעות של הזעה מוגברת, הקאות, בעיות נשימה, בעיות דיבור, הפרעות קואורדינציה, עקמת.
  • תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
  • תפוצה: שיעור הנשאים מוערך ב-1 ל-20 אצל אשכנזים.
  • טיפול_: סימפטומטי. כולל דמעות מלאכותיות, שיטות האכלה מיוחדות, ריפוי בעיסוק (לאכילה ותנועה ובדיבור, תרופות למערכות הנשלטות ע"י מערכת העצבים האוטונומית, טיפול במערכת הנשימה, הגנה מפציעות (בגלל ליקוי בתפיסת טעם, חום וכאב), טיפול אורתופדי, ויסות לחץ הדם.
  • _מידע נוסף: ‏http://www.med.nyu.edu/fd/fdcenter.html

*סיסטיק פיברוסיס
(Cystic Fibrosis)
  • סימפטומים: זעה מלוחה מהרגיל; סתימת צינוריות בלבלב המובילה לחסר אנזים במעיים (שמביא לתת תזונה); הצטברות ליחה צמיגה בריאות שעלולה להוביל לדלקות חוזרות בריאה ,להיצתלקויות ולירידה בנפח הריאות; נזקים לכבד; נטיה לסוכרת ולסרטן; רוב הגברים עקרים. עם טיפול מתאים, הגיל החציוני של החולים כיום הוא 30.
  • תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
  • תפוצה: שיעור הנשאים מוערך ב-1 ל-25 אצל אשכנזים. המחלה נפוצה גם בקרב לא אשכנזים אך המחקר בחיתוליו והמוטציות עדין אינן מוכרות דיין.
  • טיפול_: השלמות אנזימים וויטמינים, תרגילי נשימה, תרופות, פיזיוטרפיה נשימתית להוצאת ליחה, ניתוח להשתלת אונות ריאה מתורמים.
  • _מידע נוסף: ‏http://www.cystic-l.org/handbook‏ ‏http://www.cff.org.il/about-h.htm
    לשאלות ספציפיות ומידע נוסף אפשר לפנות אלי ישירות ‏[email protected]‏ או דרך עוף_החול‏.

אלפא-1 אנטיטריפסין (Alpha-1-Antitrypsin Deficiency)
  • סימפטומים: הרס רקמת הריאות. חלק מהחולים לוקים בהרס גם לרקמות הכבד.
  • תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
  • תפוצה: שיעור הנשאים מוערך ב-1 מ-90.
  • טיפול_: טיפולים לאסטמה, לקיחת האנזים החסר לחולים, השתלת כבד או ריאה בחלק מהמקרים.
  • _מידע נוסף: ‏http://www.alpha1.org

טאי זקס (Tay-Sachs)
  • סימפטומים: הצטברות חומר רעיל במערכת העצבים ובמוח. רוב החולים מתים עד גיל 5.
  • תורשה: מחלה גנטית רסציבית.
  • תפוצה: שיעור הנשאים מוערך ב-1 מ-27 אצל אשכנזים, 1 מ-250 בשאר האוכלוסיה.
  • טיפול_: אין.
  • _מידע נוסף: ‏http://www.ntsad.org/ntsad/t-sachs.htm


"מידע על הבדיקות" ‏http://www.schneider.org.il/InfoPage.asp?InfoPagesID=173‏ גם באתר של שניידר.


בנות יקרות,
האם מישהי יודעת למי פונים על מנת לבצע בדיקות גנטיות.
יש לי בלבול מוחלט בכל מה שקשור לנושא: אם צריך, מה צריך, היכן, וכד'?
אשמח לקבל המלצות על רופא, מכון שמבצע את הבדיקות ושאר עצות מועילות,
תודה רבה לכן
הי ענת, האם את מדברת על בדיקות סקר גנטיות? כדי לגלות האם את נשאית של מחלות כמו איקס-שביר, סי-אף, תסמונת בלום ועוד?
בדרך כלל הפרטים על המכונים הגנטיים הקרובים אלייך נמצאים במרפאת הנשים של קופת החולים שלך, או אצל הגינקולוג, אולי גם בטיפת חלב (אני לא יודעת אם בכל סניפי טיפת חלב או רק בחלק עושים גם מעקב הריון). אפשר להתקשר לבית החולים הגדול הקרוב למחלקת נשים או יולדות, ולשאול שם. גם אם אין באותו בית חולים, יפנו אותך הלאה.
אני יודעת שבתל השומר עושים בדיקות טיי-זקס, אולי גם בדיקות גנטיות אחרות. כנראה במכון הגנטי.
בכמה בתי חולים יש מרכזים המבצעים את הבדיקות. תבררי בקופת החולים שלך (הביטוח המשלים) איפה, ומה את צריכה לעשות כדי לקבל את ההשתתפות. בבתי החולים, לפני שאת(ם) מחליטים אילו בדיקות לבצע, ולמי מבני הזוג, אתם נפגשים עם רופא (גנטיקאי) ליעוץ. מבצעים את הבדיקות במקום, ומקבלים תשובות בדואר.
בדיקה של נשאות טאי-זקס מבוצעת ע"י משרד הבריאות בחינם. את יכולה לברר איפה במשרד הבריאות או בטיפת חלב.
הי ענת,
אם אכן השאלה היתה לגבי בדיקות סקר גנטיות, כלומר לניבוי נשאות אצל עובר -
ניתן לעשות כיום בדיקות סקר גנטיות ל-8 מחלות שונות (CF, תסמונת ה-X השביר, דיסאוטונומיה משפחתית, 4-ML, גושה, מחלת קנוון ,פנקוני ובלום), ועוד 1 - לטיי זקס. ל-8 המחלות לרוב האמא נבדקת (למרות שגם אפשר להתחיל מהאבא), ואילו האבא לרוב הוא זה שנבדק תחילה לטיי-זקס. אם טפו טפו טפו יש עדויות למוטציות גנטיות אצל אחד מבני הזוג, רק אז בודקים את השני.
חלק מהבדיקות מומלצות לכולם, וחלק מומלצות רק במקרה ששני בני הזוג ממוצא אשכנזי. ניתן לעשות אותן בין השאר גם בבי"ח איכילוב, וגם ב"הדסה" בירושלים, ובטח בעוד מקומות ומכונים. הפתרון של בשמת להתקשר ולברר אצל הרופא נשים נשמע לי רעיון טוב.
נראה לי שחשוב לדעת שלא ניתן כיום לשלול לחלוטין נשאות למחלות הנ"ל, כך שהתשובות על הבדיקות ("נשאית למוטציה", או לא) הן בהסתברות ולא בוודאות (למשל - 60% סיכוי שאת לא נשאית לגן).
אם השאלה שלך נגעה לבדיקות גנטיות כלליות לעצמך, ולא לעובר -
ניתן כיום לבצע כל מיני בדיקות כאלה גם - לסרטן שד, למחלת הנטינגטון, ועוד. גם להן התשובה היא לרוב בהסתברות ולא בודאות. לבדיקות האלה נגשים לרוב אנשים שהם בסיכון למחלה ספציפית, ולגביה הם נבדקים .
בהצלחה!
בבית חולים בני ציון יש מעבדה רצינית. שם אנחנו עשינו את הבדיקות
רצוי שהאמא תעשה את הבדיקות כי רק היא יכולה להיות נשאית של X שביר. sad
גם ברמב"ם יש.
צריך לקבוע איתם מראש.
למרות המחיר היקר אני ממליצה לא לוותר.
בבי"ח קפלן ניתן לעשות את הבדיקות, ביום א' בין השעות 12 ל 15 במכון הגנטי, כל בדיקה עולה 110 ש"ח
במעבדות זר, כל 8 הבדיקות עולות 1900 ש"ח
ברותם שירותים רפואיים (מרפא) , כל 8 הבדיקות 1700 ש"ח
תה"ש, מכון גנטי, 1625 ש"ח לכל 8 הבדיקות.
קפלן כמובן יוצא הכי זול.
גם באיכילוב אפשר. אפשר להתקשר למרכזיה ולבקש מכון גנטי.
מבחינת הנחות בתשלום -
נדמה לי ש"כללית מושלם", וכל מיני ביטוחים משלימים מכסים חלק מעלות הבדיקה.
מלבד זאת - הבדיקה לטיי זקס - חינם.
את יכולה לפנות למעבדות זר באופן ישיר, הם מאוד אדיבים והמון סבלנות לכל השאלות (גם כשהיינו ממש קטנונים).

מעבדות זר, בן יהודה 34 י-ם 6251488-02 יש להם גם דפי הסבר וחוברת ומעבדות בכל הארץ.

---{*בשמת_א‏* (24.01.2002 17:17):
יונת, רק את מחלת גושה והאיקס השביר צריך לאבחן אצל האשה? לגבי כל השאר אפשר לענות ולדקור קודם כל רק את הגבר? כי לגבר שלי אין בעיה עם בדיקות דם, אבל לזוגתו יש ויש, ובגלל זה היא עוד לא עשתה את הבדיקות הגנטיות...
}
כן, בהחלט. ביררתי בקפלן לגבי דקירת הבעל רק מכיוון שזה יותר זול בקפלן למי שבכללית ויש לה מושלם (או לו). אז חוץ משתי הבדיקות האלו, אפשר לדקור את הבעל. פעם אחת, שיסבול גם הוא.
לפי ‏http://www.gaucherdisease.org/prev.htm‏ גם את מחלת גושה אפשר לאבחן אצל הגבר. מישהו יודע יותר פרטים?

אני ממוצא ספרדי ובן זוגי ממוצא אשכנזי, האם למישהי יש מושג איזה בדיקות מומלצות עבורנו?
תודה
תשאלו גנטיקאי. אני מכירה זוג הפוך (ספרדי ואשכנזיה) שהגנטיקאי העיף בהם מבט אחד ואמר להם שהם פטורים מכל הבדיקות.
שום מוצא לא פטור מ X שביר. פיגור שאינו תלוי מוצא.
היא גם הבדיקה היקרה ביותר, וכדאי לעשות אותה כמה שיותר מוקדם, מכיוון שאם האם נשאית, ויש לה 55-200 חזרות של הגן, יש צורך לעשות בדיקת_מי_שפיר‏ (מי שמעוניין כמובן) שגם אותה כדאי לעשות כמה שיותר מוקדם מכיוון שהתשובה לוקחת בערך 10 שבועות, ומגיעים בערך לשבוע 26-27.
יונת, הגנטיקאי הזה (לגבי ספרדי ואשכנזיה) די מוצא חן בעיני. האם את יודעת את שמו וטלפון ליצור איתו קשר??
כל מה שאני יודעת זה שהוא ירושלמי.
יונת, מתי זה היה?
לפני שנה-שנתיים.
האם למישהו יש פרטים על גנטיקאי רגוע בקשר לזוג של אשכנזי/ספרדיה? כל מידע יתקבל בברכה.
אני עשיתי את הבדיקות בקופת חולים כללית, והם שולחים את התוצאות למכון הגנטי בבית חולים מאיר, כפר סבא)
אני חצי טוניסאית וחצי בולגריה ובן זוגי אשכנזי.
האחות (לאחר התייעצות עם גנטיקאי מהמכון) שלחה אותי רק ל-3 בדיקות (X שביר, CF, דיסטאונומיה משפחתית) וטייזקס בן זוגי יעשה (זה בחינם).
כל שלא נראה לי שאתם תהיו שונים מאיתנו.
תודה לכולם,
מסתבר שהסיפור ממש פשוט, מתקשרים למכון הגנטי ואפילו למרכזנית יש רישום של בדיקות לפי מוצא. לספרדיה ואשכנזי מספיק להוסיף לאשה X שביר (בנוסף לטי זקס שהבעל עושה).
מאיה (ולמי שקורא/ת) שלום!
אני ממוצא אירופאי ובעלי ממוצא עירקי. המליצו לי לעשות בדיקה לX שביר ולסיסטיק פיברוזיס. עשיתי את הבדיקה הראשונה שעלתה 114 ש"ח ולא את הבדיקה השניה, כיוון שנאמר לי שעקב המצאות דם לא יהודי במוצאי שלי אצטרך לשלם הרבה יותר. וויתרתי.

רונית.

  • כמובן שמה שבחינם עושים...
מה הגורמים למחלה בלום?
אני ביצעתי 4 הפסקות הריון עקב בעיה גנטית העונה לשם POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE יש לציין שכל ההפסקות ההריון התבצעו בחודש שישי
מפני שרק בחודשים מתקדמים המחלה מתפרצת אצל העובר אשמח לדעת אם נתקלת בעוד זוגות שהאשה ממוצא אשכנזי והבעל ממוצא ספרדי אשמח לקבל פרטים נוספים אודות המחלה
אני בשבוע 14 להריוני השני. מאוחר מדי לבצע בדיקות גנטיות? עשינו רק טיי זקס.
גלי, אני חושבת שאם את ובן זוגך תעשו יחד את הבדיקות, אז זה לא מאוחר מדי.

הבעיה היא שאם את עושה לבד את הבדיקות (3 שבועות לתשובות), ומתברר שאת נשאית למחלה כלשהי (בפני עצמה זו לא בעיה), ורק אז בן זוגך הולך לעשות בדיקות (שלושה שבועות לתשובות), עד שיתקבלו התשובות של בן זוגך, אם חס וחלילה יסתבר שהוא נשא של אותה מחלה, את כבר תהיי בשלב מתקדם של ההריון, ואז יצטרכו לעשות מי שפיר (שלושה שבועות לתשובות), כדי לראות אם העובר קיבל את שני הגנים הלא-טובים (סיכוי של 1:4, אם שניכם נשאים), ואם חו"ח כן, רק אז את צריכה לחשוב אם את רוצה לעשות הפלה או לא, בשלב מאוחר של ההריון.
זה התסריט הכי גרוע.
אם רק אחד מבני הזוג נשא, או אם כל אחד נשא למחלה אחרת, או אם התינוק לא קיבל את הגן הפגום משני ההורים, אז אין כל בעיה.
מקווה שלא הלחצתי.

כל המחלות האוטוזומליות הרצסיביות אפשר לבדוק אצל הגבר.
מה שעובר בתאחיזה לכרומוזום איקס (X-linked ) חייבים לבדוק אצל האמא.

אורית, מה את רוצה לדעת על המחלה, ואיזה סוג התגלה אצלך? (יש רצסיבי ודומיננטי למיטב זכרוני הקלוקל)

יונת - הכתובת שכתבת לX השביר שגויה. אפשר להשתמש בזו: ‏http://www.tasmc.org.il/main/index.ie.php3?f=2&dep=1&sec=34&lit=35&id=35&sid=118&kind=Bser&lang=h
כל המחלות האוטוזומליות הרצסיביות אפשר לבדוק אצל הגבר.
אבל בכפוף למוצא. בעדות מסוימות (יהודיות-אשכנזיות) הבדיקה אמינה יותר מאשר באחרות. לנו היועצת הגנטית המליצה לבדוק את מי ש"יכולת הגילוי" אצלו טובה יותר.
זה לא בדיוק יותר אמין. לפעמים הגן אצל אשכנזים (נניח) יותר קל לגילוי, אבל אם אצל בן הזוג אין את הגן הפגום - לא תהיה מחלה לילד אפילו אם האמא נשאית.
אבל... נדמה לי שאצל מרוקאים קשה לגלות את הגן ל- FMF. אז אם אחד מבני הזוג מרוקאי - עדיף לבדוק אצל השני.
למיטב ידיעתי, בכל מקרה אם מתגלה נשאות של גן מסויים צריך לבדוק גם את בן הזוג השני ורק אם גם הוא נשא אז עושים מי שפיר וכו' (אם זה מתחת לגיל).
אורית
קראתי את מה שכתבת וקיבלתי צמרמורת. ארבע פעמים??
אין אפשרות לגלות את הגנים הפגועים בבדיקת סיסי שיליה?
ברמב"ם יש את היכולת לגדל עוברים בהפריה חוץ גופית ולהחזיר לרחם רק את הבריאים. אולי זה רלוונטי בעבורכם? אם כן שווה להלחם בקופת החולים שלכם בעבור זה. (לנו סירבו אבל לא נלחמנו)
רק הערה קטנה לגבי עלויות:
מי שיש במשפחתו מחלה גנטית כלשהי מקבל את הבדיקה בעבורה בחינם.

אנחנו זוג ממוצא אשכנזי, כאשר יש הסטוריה משפחתית ל X שביר במשפחת הגבר. מה עלינו לעשות בנוגע לבדיקות גנטיות טרום הריון?
פלוני יקר. הולכים למכון גנטי (יש בקופת חולים מכבי, יש בהדסה, יש בשניידר) , מקבלים ייעוץ גנטי ועושים בדיקות על פי המלצתם.
כיום הביטוחים המשלימים מממנים חלק מהבדיקות. ואם יש במשפחה מחלהגנטית אז אפשר לקבל החזר מקופ"ח על הדיקה.
עד כמה שידוע לי X שביר עושים רק לנשים, מאחר והמחלה עוברת רק מהאם, אבל כדאי להתייעץ.
כל מה שאני אומרת הוא מנסיון אישי, במשפחת בן זוגי יש גושה, ואני נשאית לפנקוני אנמיה, כך שהכול בדוק.
פלוני_אלמונית‏ - אני לא בטוחה שיש קשר למוצא האשכנזי ב X שביר.
כאשר מדובר בדור השני, יש חשיבות לבדיקת האם גם האשה נשאית של X שביר. אם שני בני הזוג נשאים עלולה להיות בעיה.
לכו לייעוץ גנטי.
חברה סיפרה לי משהו מדהים!
היא עשתה בדיקות באיכילוב.
הם שומרים את הדנ"א שלה. היא לא צריכה לתת שוב דם, את הבדיקות החדשות עושים על הדנ"א שלה ששם. היא צריכה רק לשלם עבור הבדיקה....
קצת מפחיד, לא ?
כן, אבל כבר התרגזתי היום בדף אלימות_נגד_נשים_בראי_התקשורת‏ , עכשיו תור מישהו אחר להתרגז....
<כדי שלא יחמיץ לי החלבblink >
הם שומרים את הדנ"א שלה. היא לא צריכה לתת שוב דם, את הבדיקות החדשות עושים על הדנ"א שלה ששם. היא צריכה רק לשלם עבור הבדיקה....

אבל צריך להרשות להם להשתמש בדנ"א שלך למחקר או דברים אחרים בחתימה. גם שלי באיכילוב וזכור לי שחתמתי על הסכם כזה לפני שנתיים.

אבל צריך להרשות להם להשתמש בדנ"א שלך למחקר או דברים אחרים בחתימה. גם שלי באיכילוב וזכור לי שחתמתי על הסכם כזה לפני שנתיים.

אבל יש הבדל בין שימוש בדגימה למחקר תוך שמירת נתונים כמו מוצא, נניח, ולבין שמירת הפרטים האישיים המזהים שלך - שם ות.ז. ! זה אולי אפילו לא חוקי. לא יודעת.

קצת "מטריקס" כזה? לא?
מפחיד אותי שהם שומרים DNA שלי.
אולי חתמתי על זה (כאילו שהיתה לי ברירה) אבל אני לא בטוחה שאני מעונינת שדוגמת DNA שלי תהיה בידיהם של אנשים זרים.
ברררררר
זה עושה לי צמרמורת.
קצת "מטריקס" כזה? לא?
מפחיד אותי שהם שומרים DNA שלי.
נשמע לי יותר כמו "היום השישי".
חשש שמא ישכפלו אותי. (אבל למה שמי שהוא ירצה לשכפל אותי).
לא יודע, אין לי תוכניות להיות רוצח שכיר או מה שהוא שאמור להפריע לי שמחזיקים את הDNA שלי. חוץ מזה שנראה לי שאפשר להוציא DNA גם משערה, ולא כל כך הקפדתי ששערותי לא יעברו לידי זרים.
הבעיה היא שכידוע, מידע מכל הסוגים דולף מכל מקום. די לא מקפידים על שמירה על מסדי נתונים.
הבעיה עם מידע גנטי כזה היא בעיקר מכיוון של ביטוח רפואי, וכדומה. יש יותר סיכוי שחברת ביטוח פרטית תברר עליך במאגרי מידע בעזרת חוקר פרטי לפני שתבטח אותך, מאשר שתלך לחפש שערה שלך לצורך העניין.
מישהי יודעת אילו בדיקות גנטיות צריך לעשות כאשר האשה ממוצא מרוקאי בלבד והגבר אשכנזי?
דנה, בשביל זה יש יועצים גנטיים, אבל מהנסיון של אחי אז מעט מאוד בדיקות.
חלק מזה משום שיש מחלות גנטיות שמאד נדירות עד לא קיימות אצל מרוקאים, אבל חלק אחר הוא משום שפשוט לא יודעים (עדיין) לגלות את הגנים הרלוונטיים אצל מרוקאים sad
>מתעצבנת מחדש<
אבל חלק אחר הוא משום שפשוט לא יודעים (עדיין) לגלות את הגנים הרלוונטיים אצל מרוקאים
סמדר, לא הבנתי. את מתכוונת שהידע הגנטי בארץ שונה לגבי עדות שונות?
כן, כך לפחות הוסבר בייעוץ הגנטי. אם מישהו יודע אחרת הוא מוזמן לתקן. אני לא יודעת למה הידע הגנטי על עדות המזרח הוא פחות. המוח ישר חושב על תיאוריות קונספירציה ואפלייה וקיפוח ומה לא – אבל בהחלט ייתכן שזה לא פשוט כל כך. אולי יותר מסובך לחקור מבנה גנטי של עדות המזרח.
לבני תערובת כמוני, המשמעות היא שמומלץ להם לעשות את כל הבדיקות המומלצות לאשכנזים, אבל בחלק מהבדיקות אמינות התוצאות תהיה נמוכה יותר.
גיליתי שבדיעבד, אף על פי שאני לא מתחרטת על הבדיקות האלה – היה בזה משהו שהגביר את החרדה. פשוט ישבתי עם הזוג ומרטתי שערות בחישובים סטטיסטיים על אפשרות לטעוּת – בבדיקות גנטיות שתוצאותיהן היו תקינות לחלוטין.
דומני שזה משתי סיבות.
  1. יש פחות חולים במחלות גנטיות אצל עדות מזרח. (פחות אנשים לצורך סטטיסטיקה).
  2. אצל החולים מיקום המוטציה בגן אינו קבוע ולכן קשה למצוא את המוטציה.
מישהי יודעת אילו בדיקות גנטיות צריך לעשות כאשר האשה ממוצא מרוקאי בלבד והגבר אשכנזי?
נדמה לי שבמצב הזה, בודקים את הגבר.
אני חושבת ששרון צודקת. פשוט, אם יש מחלה נפוצה מחפשים את הגן, ואז יש בדיקה. אצל אשכנזים כנראה יש הרבה מחלות גנטיות ולכן יותר בדיקות.
יש גם בדיקות מיוחדות לבדואים ולשבטים עם מחלות/פגמים מסוימים.
אצל אשכנזים כנראה יש הרבה מחלות גנטיות
המחלות של האשכנזים הן מחלות של "אירופה" ומה לעשות שהן אלו שיותר מעניינות את עולם החוקרים האירופאי והאמריקאי שהם אלו במבצעים את מרבית המחקרים...
אבל לא נכון שאין ידע לגבי מחלות "מזרחיות" לדוגמא: G6PD וקחדת ים תיכונית הן מחלות "מזרחיות" מובהקות ואותן יודעים לגלות.
אמא נוגי, יש גם עניין של שכיחות מחלות גנטיות קשות אצל אשכנזים.
G6PD ו- FMF אינן מחלות קטלניות. לא מפילים עובר בגללן (לפחות לא בגלל G6PD)
ולכן, אולי, בבדיקות טרום-לידה אין כ"כ התייחסות ללא-אשכנזים.
טוב שרון אז אני אתן דוגמא יותר טובה: תלסמיה..
כן, האמת היא שגם אני חשבתי על תלסמיה...אבל ידוע מיקום הגן, וידועות מוטציות רבות, חלקן ספציפיות לאזורים מסויימים בעולם. אין לי מושג מה השכיחות ביהודים, אבל לעניות דעתי הרבה יותר נדיר מ- CF למשל.
אני כמובן מדברת על תלסמיה מייגור.
אני אחפש במדליין.
אחת הסברות ששמעתי בנושא בדיקות גנטיות ללא אשכנזים היתה שמכוני המחקר נמצאים במדינות מערביות וקרנות המחקר והפיתוח מעונינות למצוא את הגורמים ואת התרופות לבעיות שאיתן מתמודדים באותן מדינות. פשוט לאף אחד מבעלי ההון (כלומר חברות התרופות וקרנות המחקר) אין אינטרס לחקור בעיות גנטיות של אוכלוסית אפריקה או אסיה.
ידוע לי למשל ש CF נחשבה למחלה של אשכנזים ורק לפני כמה שנים גילו פתאום גם מוטציות של הגן באוכלוסיות אפריקאיות. זה היה שם כל הזמן, פשוט אף אחד לא טרח לבדוק.
אני משערת שיש עוד הרבה מאד דוגמאות כאלה, לצערם של יוצאי המדינות הפחות מפותחות בעולם.
ולכן לא ממליצים ליוצאים מדינות אפריקה להיבדק, כי גם אם יש בעיה, אף אחד לא יצליח לזהות אותה.
הראשון מדבר על האוכלוסיה הערבית בארץ. בגדול אומרים שכדאי לבדוק אצלם את הגן להמצאות מוטציות תלסמיה. אלא שמתוך נטיתם לא להבדק עדיין יהיו ילדים שיוולדו עם המחלה למרות הסקר הטרום לידתי.
המאמר השני מדבר על יהודי איראן ועיראק, שיש להם שכיחות גבוה יחסית של תלסמיה. אין מספרים.
בישראל חיים כ- 200 חולי תלסמיה, מתוכם כשמונים אחוזים בצפון הארץ. כנראה בכל שנה נולדים כ- 13 ילדים עם המחלה (אם הבנתי נכון, זה לא היה ברור לחלוטין.)
לבקי - הסברה ששמעת אינה נכונה. הסיבה להתמקדות במחקר גנטי אצל אשכנזים היא פשוטה: האוכלוסייה היהודית אשכנזית היא אחת מכמה אוכלוסיות ספורות בעולם שבה הלכידות הגנטית גבוהה יחסית בגלל סיבות היסטוריות של בידוד ממושך יחסית ונישואים בתוך הקהילה (כמו למשל אוכלוסיות מסוימות בקנדה, באיסלנד ועוד. למעשה העם האיסלנדי כולו משמש קבוצת מחקר גנטי).

זה כמובן אומר ששיעור המחלות הגנטיות הרבה יותר גבוה באוכלוסיות האלה, אבל מעבר לזה - הלכידות הגנטית הגבוהה גרמה לכך שיהיה קל יותר לזהות מוטציות ולמצוא הבדלים בין שני פרטים מן האוכלוסייה הספציפית הזו, מאשר בין שני פרטים מהאוכלוסייה הכוללת, ה"מעורבת" (כפי שיותר קל לזהות הבדלים בין שני מזלגות ולא בין מזלג לסכין). מכאן ההעדפה לחקור אוכלוסיות "סגורות" מבחינה גנטית והידע הרב שהצטבר בתחום.

חשוב להדגיש - רוב הידע הגנטי שמצטבר מחקר אוכלוסיות אלה תקף לגבי כל בני האדם, שכן מעבר למחלות תורשתיות חוקרים גם מוטציות גנטיות שקשורות במחלות כלל אנושיות כמו סרטן, אלצהיימר ופרקינסון. אפשר היה גם לבחור לחקור אוכלוסייה אחרת, על פי ההעדפה הפוליטיקלי קורקט, אבל כאמור בדוגמה עם ההשוואה בין מזלג לסכין, פשוט קל יותר לחקור אוכלוסיות "סגורות" גנטית.

הטענה לגבי אינטרסים של בעלי ההון לא תופסת במקרה זה - גם שבטים מסוימים של הבדואים בנגב הם אוכלוסיית מחקר, בגלל הנטייה לנישואי קרובים, ואכן התבצע לפני מספר שנים מחקר באונ' בן גוריון על מחלה גנטית שכיחה בקרב הילדים שם (שגרמה לבעיות עיניים, נדמה לי. לא זוכרת). ועד לסין הגיעו בזמנו נציגי החברות העוסקות במחקר גנטי, כדי לחקור שבטים מבודדים שם.

שלום לכולם,
מאז תחילת ההריון שלי (לפני כחצי שנה), כשהתחלתי לחפש מידע באינטרנט, גיליתי את האתר הזה וחימם את לבי לראות שיש אנשים כל כך נעימים ותומכים ומפרגנים ובאמת נכונים לעזור זה לזה.
יש לי רופא מאוד נחמד, אבל בדומה לרוב המכריע של הרופאים בהם יצא לי להיתקל עד כה, הוא לא נכון במיוחד לספק מידע מפורט (ואני בחורה הצמאה למידע מפורט ומדויק), וכך יצא שאת רוב המידע שבידי אני מקבלת מהאינטרנט, ובמיוחד השתמשתי בהפניות רבות שמצאתי בקהילה הזו.
בן זוגי ואני בחרנו שלא לעבור בדיקות גנטיות בתחילת ההריון, כמו גם שקיפות עורפית וחלבון עוברי, כיוון שאף אחת מהבדיקות האלה אינה מספקת תוצאות ודאיות לגבי מומים בעובר, ונראה לנו נכון יותר לעבור את ההריון ברוגע ובשלווה ולהתמודד עם בעיות רק אם וכאשר יעלו, במקום לעבור את ההריון בחרדות של מה עלול להיות. במחשבה לאחור, אני חושבת שהיום הייתי בוחרת פשוט לבצע דיקור מי שפיר, למרות הסיכון הקטן, כי כך לפחות מה שמתגלה הוא ודאי וזה לא אחוזים, או הסתברות או סיכוי ל...
בכל מקרה, בסקירת המערכות המאוחרת התגלו "2 מוקדים אקוגניים" ו"חדרי מוח מורחבים" אצל הקטנצ'יק שלנו, והרופא שלנו בחר להפנות אותנו לייעוץ גנטי.
לא ברור לנו למה הוא הפנה אותנו לייעוץ במקום פשוט להפנות אותנו לבדיקות הנדרשות (אקו לב עובר וסקריה מכוונת של חדרי המוח).
אתמול היינו אצל היועץ הגנטי וקיבלנו את שוק חיינו - רופאים כאלה באמת רואים רק בסרטים. הוא היה איזה פרופסור מלא בחשיבות עצמית שהסתכל עלינו בבוז, ולאחר ששמע שלא עברנו את הבדיקות הגנטיות בכלל הקצין את ההתנהגות שלו - חוסר כבוד, זלזול, אפילו כעס.
לשמחתי, כבר למדתי להתמודד עם רופאים מסוג זה - אם בהתחלה הייתי חוזרת הביתה בבכי אחרי כל מפגש לא נעים עם רופא, אתמול פשוט צחקנו על היחס שלו ועל האלוהים שהוא מחזיק מעצמו.
ה"ייעוץ הגנטי" היה 10 דקות בהן הסתכלנו על הפרופסור הזה כותב וכותב, ובסוף הוא הודיע לנו שהוא מפנה אותנו לאקו לב עובר וסקירת מערכות מכוונת לחדרי המוח (אחרי שהתעצבן ושאל למה אנחנו באים אליו אם אנחנו לא רוצים לעשות בדיקות - כאילו הצהרנו שאנחנו לא מוכנים לעשות שום בדיקה).
וזה ממש ככה, לרוב הרופאים וצוות קופת החולים חסרה ההבנה הבסיסית שההריון הזה הוא שלנו, לא של הקופה, ביצוע או אי ביצוע הבדיקות זו בחירה שלנו, והם בסך הכל נותני שירות שעבורו אנחנו משלמים.
בכל מקרה, יצאתי משם עם כל מיני מחשבות - על מה אולי היינו או לא היינו צריכים לעשות, ולמרות שאני יחסית שלמה עם ההחלטות שלנו (גם אין טעם עכשיו להתעסק בחרטות - אפשר רק ללמוד לעתיד), עלתה בי פתאום השאלה:
נגיד שאני נשאית של X שביר. ממה שהבנתי זה 50% סיכוי להעביר את זה לעובר. מה ביכולתה של הרפואה לעשות כדי למנוע את העברת המחלה לעובר (מעבר להפלה במקרה של עובר חולה, עד שייקלט עובר שנופל ב-50% התקינים)?
זאת אומרת - השימוש היחיד במידע הזה הוא להקדים ולבדוק את העובר כדי שבמידה והוא חולה נחליט על הפסקת הריון? כי במקרה הזה, לדעתי פשוט עדיף לבצע דיקור מי שפיר שיכסה את כל האפשרויות (אלא אם כן דיקור מי שפיר מבוצע רק באופן ממוקד ולא כללי?)

אני יודעת שזה נראה קצת מבולבל, פשוט הרגשתי צורך לחלוק כאן את מה שעובר עלינו ולהיעזר בידע שאתם צברתם.

בשבת הסבירו לנו חברים-רופאים שהרפואה לא ממש יודעת לתקן תקלות גנטיות / כרומוזומליות שמזוהות בבדיקות גנטיות ובבדיקות במהלך ההריון, לכן אני מסיקה שהמשמעות היא באמת ביכולת להפיל / לסיים הריון אם נתגלה בו משהו.
השאלה החשובה לכן, שעלינו לשאול לפני ביצוע הבדיקות היא מה נעשה אם יתגלה שיבוש כרומוזומלי ( לדוג': אם יתגלה שיש תסמונת דאון האם נפסיק את ההריון? אם התשובה היא לא, הרי ממילא אין צורך לעשות את הבדיקות).
עיקר הפעילות היא מניעתית - למשל שני נשאים יוכלו לעבור הפריה חוץ גופית ומיון של הביציות המופרות כך שרק אלו שלא נושאות את הגן / מחלה יוחזרו לרחם.
קישור | העבר | מחק *אלמונית* (13.09.2004 18:13):
אורטל, נשמע שאת מתארת מצב של חוסר תקשורת מתמשך עם המערכת הרפואית.
לא ברור לנו למה הוא הפנה אותנו לייעוץ במקום פשוט להפנות אותנו לבדיקות הנדרשות (אקו לב עובר וסקירה מכוונת של חדרי המוח).
אני לא מבינה בזה כל כך, כרגע (ואני מאחלת לעצמי לא להבין בזה לעולם). האם שאלתם אותו? מה היתה התשובה?
אחרי שהתעצבן ושאל למה אנחנו באים אליו אם אנחנו לא רוצים לעשות בדיקות - כאילו הצהרנו שאנחנו לא מוכנים לעשות שום בדיקה).
הוא נשמע באמת לא רגיש, ולא קשוב. הייתי שוקלת להתלונן.

יחד עם זאת, קריאת דברייך כאן גרמה לי להיות מבולבלת באשר לעמדה שלכם, וייתכן שזה מה שקרה גם לו.
כאן באתר יש אנשים יקרים מאד, שמתוך תפיסת עולם מגובשת מבחינה מוסרית, ואף רגשית, אינם מבצעים בדיקות כלשהן במהלך ההריון – משום שברור להם שבכל מקרה לא יחליטו על הפסקה יזומה של ההריון. במקרה זה הבדיקות אכן מיותרות, אלא אם מישהו מעדיף לדעת כל מיני דברים מראש. זו עמדה ברורה. אמנם לא פופולרית, מלבד אולי בחוגים דתיים, אבל ברורה.
אחרים, יקרים לא פחות, עשו את הבדיקות הפשוטות, אולם העדיפו לוותר על בדיקה פולשנית ומסוכנת כגון מי שפיר – גם כשעלה חשד לבעיה, משום שהבדיקה מסכנת את ההריון בהסתברות הקרובה להסתברות הבעיה. גם עמדה זו ברורה (אמנם זה לא מנע הרמות גבה מצד ממסד אטום, ראי סיפורו של סיוננ_דה‏ בדף מה_שרופאים_לא_רואים‏, אך זה היה בשל אי הסכמה עם העמדה, ולא בשל אי הבנה מהי העמדה).
עוד יקרים אחרים העדיפו לבצע כל בדיקה שהיא – ובלבד שיהיו בטוחים ככל הניתן שתינוקם יוולד בריא ושלם, ולא בעל מום חלילה. אם יתגלה שהעובר שלהם פגוע – הם יבצעו הפלה יזומה. וגם זו עמדה ברורה.

מה מכל הנ"ל הוא עמדתכם? רוב האנשים שאני מכירה מתפזרים, פחות או יותר, בין שלוש הקבוצות האלה. מדברייך אני מבינה שתעדיפי להפסיק את ההריון במקרה של עובר פגוע (לא, הרפואה לא יכולה למנוע העברת פגמים גנטיים מההורים לעובר. רק למנוע את לידת העובר במקרה כזה). אם אכן זה כך, נראה לי תמוה לוותר על בדיקות דם פשוטות ונטולות סיכון, או על אולטרסאונד שלוקח שתי דקות כמו שקיפות עורפית, ולהעדיף בדיקה פולשנית שיש בה סיכון ממשי, רק משום שהיא נותנת "תוצאות ודאיות ולא הסתברותיות". אחרי הכל, החיים הם תמיד הסתברות. הרי שום בדיקת מי שפיר לא תבטיח לך שילדך לא יהיה סכיזופרן, אוטיסט, עבריין או מכור לסמים קשים. ואיני בטוחה שההתמודדויות עם אלה הן קלות יותר מהתמודדות עם ילד בעל פגם גנטי מהסוגים שיודעים לבדוק היום.

במחשבה לאחור, אני חושבת שהיום הייתי בוחרת פשוט לבצע דיקור מי שפיר, למרות הסיכון הקטן, כי כך לפחות מה שמתגלה הוא ודאי וזה לא אחוזים, או הסתברות או סיכוי ל...
נכון, אבל יגלו רק מה שחיפשו ממילא עפ"י התוצאות של הבדיקות הסטטיסטיות למיניהן (גנטיות, שקיפות, סקירה, חלבון וכו'). למשל, אין טעם לבדוק מחלה גנטית שלא נמצאתם נשאים שלה. מעבר לחוסר האדיבות והמקצועיות של היועץ הגנטי – נקודה שלגביה אני מסכימה איתך בכל לב – ייתכן שהוא פשוט לא הבין. אם אתם באים אליו, משמע שאתם מאלה שיעדיפו לא להוליד עובר פגוע. אם כך, מדוע לא תייעלו את התהליך ע"י בדיקות גנטיות, למשל, שיכולות לעזור לשלול חלק מהבעיות האפשריות?

חשוב שאת שלמה עם מה שבחרת לעשות עכשיו. לגבי ללמוד לעתיד – ראשית חוכמה, להבהיר לעצמכם מה אתם חושבים. נראה לי שאפילו זה לבדו יכול לעזור בשיפור התקשורת שלכם עם המערכת.
מאחלת לכם הריון ולידה קלים ומעצימים ותינוק בריא!

רק לחדד את הנקודה:
בבדיקת מי שפיר בודקים רק את מבנה הכרומוזומים. (טריזומיות למניהן כגון תסמונת דאון, ועוד מצבים בהם פגיעה במבנה הכרומוזומים).
רק במידה שבבדיקות קודמות נמצא חשד למשהו ספציפי - עושים בדיקות ספציפיות: מחפשים גן פגוע, או מרכיבים מסויימים במי השפיר עצמם (ולא בתאים העובריים הקיימים בו). ולכן כל כך חשובות בדיקות הסקר למיניהן.

אם אתם לא מוכנים לבדיקות הפשוטות הללו, אני יכולה להבין (אם כי לא להצדיק) את קוצר רוחו של היועץ שחש כמשחת את זמנו על אנשים שממילא לא יבצעו את הבדיקות שיפנה אותם לעשות.

קישור | העבר | מחק *אלמונית* (13.09.2004 18:58):
אגב, ספציפית לגבי בדיקות גנטיות – הן אמנם הסתברותיות, אבל ההסתברות שהן מגיעות אליה היא מאד גבוהה. אם גילו שאת נשאית של מחלה מסויימת – הסיכוי שאינך נשאית שלה הוא אפסי. ואם גילו שאינך נשאית של מחלה מסויימת – הסיכון שאת *כן* נשאית שלה, גם אם אינו ממש אפסי, הוא נמוך מאד. הרבה יותר נמוך מהסיכון להפלה בעקבות מי שפיר (כל זה בהנחה שאתם עוברים בדיקות שמתאימות לכם על פי מוצא, או כאלה שאינן תלויות מוצא, ולא כאלה שמראש מוצהר לגביהן שבמוצא שלכם הן לא קיימות, או לא יודעים לבדוק אותן ביעילות מספקת). כך שאם את בעניין של הקטנת חוסר הוודאות – בדיקות גנטיות הן דרך לא רעה.
אורטל?! אני לא יודעת אבל נדמה לי שאת מתכוונת למשל: אני נשאית של מחלה מסויימת ובמקרה של לידת בן יש לי 50% סיכוי שהבן יוולד חולה ואם תיוולד בת 50% שהיא תהיה נשאית אותה מחלה (קשה וסופנית).
במקרה שלי הומלץ לי להיכנס להריון ולעשות בדיקת סיסי שיליה בשבוע ה- 13 של ההריון. כשבוע לאחר הבדיקה ניתן לגלות את מין היילוד (מהסיסים שנלקחו מהשיליה) ולאחר מכן (אין זמן מוגבל) מגלים האם הזכר חולה או בריא או האם הנקבה נשאית או בריאה ואז כמובן יש האפשרות להפיל או (אם יש מקרה קיצוני שהתשובה של הבדיקה הגיעה מאוחר) להבצע הפסקת הריון. אבל המקרה שלי הוא שונה כי כאן אני יודעת בוודאות שאני נשאית וזה המצב.
בדיקת סיסי שיליה היא בדיקה לא נעימה במיוחד והסכנות להפלת היילוד גבוהה מאוד.
לי אין ברירה אלא לבצע את הבדיקה ולפני זה להתפלל ולהאמין שרק טוב יקרה.
ויש לי שתי בנות, נכון להיום.
קודם כל, תודה רבה לכולם על התגובות, לא חשבתי שאקבל תגובות כל כך מהר.
שמחה לבשר שהיינו אתמול בסקירה מכוונת של חדרי המוח - הרופא הסוקר לא הבין מדוע שלחו אותנו אליו, כי מלכתחילה היה לו ברור שהכל תקין (ומכאן הרצון שלנו להימנע מפגישות עם רופאים מלחיצים). כבר בסקירה אמרו אפילו לנו שהגודל של חדרי המוח הוא בגבול התקין אבל....אני לא הבנתי אם זה בגבול הנורמה, אפילו אם זה בערכים הקיצוניים שלה, מה יש לחשוש. ברגע שגם הרופא שלנו, שהגישה שלו כלפי הריון היא טבעית ככל האפשר והוא לא נוטה לייחס חשיבות לכל פרט קטן, שאל אותנו למה לא פנינו לייעוץ הגנטי (לא פנינו כי מחברה שעובדת אצל גניקולוג שמענו שזה אבחון שניתן לנשים רבות מאוד, שהריונן מסתבר כתקין), נלחצנו קצת. הכל היה תקין לגמרי. הרופא בסקירה אמר שהוא לא רואה כל סימן למומים כרומוזומליים, הוא אפילו הסתכל על הנקודות בלב ואמר שהוא לא היה מייחס להן שום חשיבות כשהן לבדן (כמובן, שבהיעדר הבדיקות הגנטיות וחלבון עוברי הוא לא בדיוק יודע אם הן "לבדן"), והוא לא היה ממליץ על דיקור מי שפיר.
אני מבינה שנשמעתי כאן קצת מבולבלת, ובאותו היום בלבלתי גם קצת את עצמי ואת בן זוגי האומלל, אבל אני אנסה לחדד את הענין.
בתחילת ההריון החלטנו שאנחנו לא מעוניינים לבצע שום בדיקות שעלולות לגרום לחרדות מבלי שנוכל להגיע לתוצאה ודאית, הבדיקות הגנטיות נכללו, לא כי הן לא ודאיות באשר לנשאות, אלא כי הן לא ודאיות באשר להורשה. שמענו אז כל מיני סיפורים על רופאים שהלחיצו (לחברה שלי אמרו שאין לעובר שלה ידיים, עד שבאולטרסאונד שלאחר מכן הוא הרים את שתי הידיים מול הפנים לוודא שהרופא יראה....) ורצינו להימנע ככל האפשר מכניסה ל-"vicious circle" הזה של בדיקות ולחצים וחרדות לאורך ההריון. וכמו שמישהי כאן כתבה - אומדן ההריון לפי השלבים של הבדיקות השונות.
אני חושבת שבתחילת ההריון לא הייתה לנו ההבנה המספקת שאם נמצא נשאים של מחלה מסוימת, למשל, נהיה תחת פיקוח ספציפי למחלה הזו ונוכל לדעת בודאות אם העברנו אותה. סביר להניח שכן היינו בוחרים בהפסקת הריון במקרה של מחלה / מום קשים.
הגענו אל היועץ כדי לקבל ייעוץ - הרי אנחנו בני אדם, ולא מתביישים לשנות את דעתנו אם נקבל ייעוץ אשר ממליץ לנו לבצע בדיקות מסוימות. ממה שראינו מאוחר יותר, הוא כתב שאנחנו לא מוכנים לדון אפילו בדיקור מי שפיר, מסרבים בתוקף לכל בדיקה ושם סימני קריאה שם בכל מקום אפשרי - לא אמרנו לו שום דבר כזה. הוא שאל, בגסות רבה, מדוע לא ביצענו בדיקות גנטיות, ובעלי ענה לו באותו הטון. לא חשבנו שאנחנו צריכים להתנצל בפניו על שום דבר. עשינו את הבחירות שעשינו, זה לא אומר שלא נוכל לעשות בחירות שונות עכשיו.
בכל מקרה, בעקבות הסיפור הזה, החלטתי כן ללכת ולבצע את הבדיקות הגנטיות, כי אני לא שקטה, וכנראה שבהריון הבא אבחר גם לבצע את החלבון העוברי והשקיפות העורפית (מהן נמנעתי עכשיו לא בגלל הפרוצדורה אלא בגלל התוצאות הלא ודאיות, הרי חלבון עוברי גם לא מגלה את כל המומים הקיימים).
אני משערת שזה השיעור שלומדים בהריון ראשון - למצוא את הדרך האופטימלית שלנו בין הטבעי לניצול יתרונות הטכנולוגיה הרפואית.
אני הייתי בשאיפה להימנע ככל האפשר ממגע עם המערכת הרפואית במהלך ההריון; אבל כשהטכנולוגיה קיימת והחברה שסביבי משתמשת בה, ההרגשה שדחיתי אפשרויות שיכולות היו לסייע במניעת "תוצאות בלתי רצויות" (לא מצאתי ניסוח הולם, זה נשמע רע בכל מקרה) קשה.
במקרה הגעתי לפורום הנפלא הזה וסתם רציתי לספר על כך שאני נשאית של הx השביר ישלי 80 חזרות(למי שמבין)
ולמרות התחזיות הקשות שצפו לי יש לי ארבעה ילדים בריאים אחד מהם גם נשא אך בריא והיתר אפילו לא נשאים.
עליי לציין שאני עושה סיסי שליה בכל הריון ועד כה כל העוברים שלי יצאו בריאים. ברוך ה'.
אני מומחית בנושא הx השביר אשמח לענות על שאלות.
שלום :+)
קודם כל ברכות על ניצחון התחזיות הקשות!
כתבת שיש לך ילד אחד נשא - אני קראתי שאם מורישים X שביר לבן זכר הוא בהכרח חולה ולא נשא (סיכוי של 50% להורשה), בניגוד לבת, אז יש סיכוי של 25% לנשאות או מחלה - האם זו טעות?
אני את עשיתי הבדיקות הגנטיות לפני שבוע בערך (בשביל שקט נפשי יותר מהכל - בעקבות המתואר בהודעות הקודמות שלי - כי אני כבר מתקרבת לשמיני) ואני צריכה לקבל תוצאות עוד כשבועיים.
אורטל, מן הסתם הנשא שלה הוא אחת ולא אחד...בגלל הניסוח בעברית המין מבלבל.
ערב טוב אורטל ושרון
הנשא שלי הוא בן והוא בריא.
יש לי x שהוא בעל 80 חזרות. (x נורמלי הוא עד 50)
ה x שלי הוא שביר ואם הוא עובר לילדיי הוא יכול להכפיל את עצמו (מה שx רגיל לא יכול לעשות)
  • שהוא מעל 200 גורם לפיגור וככל שהמספר גדול יותר הפיגור קשה יותר בעיקר אצל בנים .גם בנות
יכולות לסבול מפיגור מx שביר אך יותר קל מבנים.

  • שהוא מעל 50 (כמו שלי ) יכול להכפיל את עצמו למספרים שונים.כל אחד שיש לו xמעל 50 נקרא נשא

הxהשביר שלי עבר לבני והוכפל רק ל129 כנגד כל הציפיות.(במחלקה הגנטית) רמזו לי בהתחלה לעשות הפלה כיוון שבבדיקת העובר(מי שפיר) ראו שיש הכפלות אך לא ראו כמה והיה צריך לחכות הרבה זמן
לקבל את התשובה הסופית. עליי לציין שמדובר בבני בכורי ולא כל כך מהר ששתי לבצע הפלה. חיכיתי בסבלנות עד שהתבררו התשובות שבני נשא של 129 חזרות הוא נשא אך לא חולה.זכר גם לא יכול להכפיל את ה x לילדיו כך שאני רגועה.
אורטל את בחודש השמיני אני מאחלת לך לידה קלה ובהצלחה בהמשך. אין לך מושג איזו חוויה נפלאה מצפה לך אני תמיד מקנאה בכל אחת שעומדת ללדת.
אני?????
בחיים לא הייתי בדפזה.
מה זה?
ועוד בחג???
פאדיחות?
מישהו יכולהסביר לי מה קרה פה?
במקרה הגעתי לפורום הנפלא הזה
זהו, ממש תהיתי מה משמעות המשפט המוזר הזה.
אולי כתבת היכנשהו מחות לביץ ומישהו נכנס לאותו מחשב ופשוט לא שינה את השם?
מחות לביץ
מחוץ לבית, כן?
מישהו יכולהסביר לי מה קרה פה?
אתר פתוח. כל אחד יכול לכתוב בניק שלך. זה קורה לפעמים.
נראה לי לא נעים, אבל מי שמכיר אותך רואה מיד שזו לא את, זה לא הסגנון שלך בכלל.
אין אפילו צמד מילים מחוברחד!
hug
לא כתבתי מחוץ לבית.
לא השתמשו במחשב שלי.
אני שמחה שרואים שזו לא אני.
מכפת לי שיחשבו שאני מבינה בX שביר.
אם הבנים שמחה עם ה X השביר,
נודה לך אם תבחרי לעצמך שם עט חדש, לאור העובדה שכבר יש לנו פה אם_הבנים_שמחה‏.

> קונסטרוקטיבית <

זו אני אם הבנים השמחה עם הx השביר. לא היה לי מושג שיש כבר את השם הזה פשוט הסתכלתי רק בדף של הבדיקות הגנטיות.
אני מקווה שלא גרמתי לך צער מיותר ,(לאם הבנים שמחה המקורית.)
קשה לי להיפרד מהשם לכן הוספתי את המספר 2 . כשיהיה לי רעיון לשם אחר , אחליף את השם.
לא גרמת צער מיותר.
כפי שכתבתי:
מכפת לי שיחשבו שאני מבינה בX שביר

אני מקוה שתמצאי בקרוב שם חדש, אחר, שיתאים לך. ברוכה הבאה.

>מתרגלת אסרטיביות<

אתר מעולה אשר אשר דן בנושא של מחלות גנטיות, ומעבדה אשר מבצעת בדיקות סקר גנטיות:
www.care-med.co.il
תראו משהו מענין:
http://www.daat.ac.il/daat/refua/dor.htm
בדיקות גנטיות (לדתיים) לפני קבלת ההחלטה על נישואין - בשלב השידוך.
צורה טובה למניעת מחלות גנטיות בחברה בה לא בא בחשבון להפיל.
לדעתי עם גנטיקה לא משחקים! גם אם עושים 15 בדיקות זה בסך הכל דקירה אחת! אז נכון, זה מאוד יקר אבל למה להסתכן אם אפשר לגלות ולמנוע - לא עלינו - סבל לכם ולילדים שלכם?
אולי מישהו שמע על מחלה גנטית בשם פנילקטורוניה ? אשמח לקבל אינפורמציה.
פנינה, חיפוש על ‏PKU‏ יעלה מידע רב.
מישהו יודע משהו על נשאות לגן gsd?
צורה טובה למניעת מחלות גנטיות בחברה בה לא בא בחשבון להפיל.
אני רק רוצה להוסיף ולומר, שנשאים של מחלה הם כאילו "פגומים" וזוכים להשתדך עם נשא של מחלה אחרת.
כך הכרתי נשא של תסמונת ריילי-דיי שהתחתן עם נשאית של גושה.
מה יהיה בדור הבא?
הילד שיהיה נשא של ריילי-דיי וגושה יתחתן עם נשאית של קנוון ופנקוני?
ומה יהיה אם יוולד להם צאצא שהוא נשא של ריילי-דיי, גושה, קנוון ופנקוני? עם מי הוא יתחתן?

כל עוד משתמשים בזה ע"מ לחתן רק בין נשאים (כי מה, מישהו בריא ו"טהור דם" יתחתן עם נשא?), לדעתי בעוד דור או שניים הם יעמדו מול שוקת שבורה.

מודאגת, קיצור של מה זה GSD?
glycogen storage disease?
בעוד דור כבר יהיו נשאים חדשים למחלות שעכשיו עמלים על פענוח הגן שלהם, הלא כן? blink
כל עוד משתמשים בזה ע"מ לחתן רק בין נשאים
ואני תהיתי מה קורה במקרים לא רצסיביים כמו X שביר, שאי אפשר לדעת מראש כיצד יתבטאו בדור הבא. זה הופך את הנשאים שלהם לפסולי חיתון כליל?
כן, זה הקיצור. את יודעת על זה משהו?
מודאגת יקרה,
יש כל מיני סוגים של GSD. לא סימפטי.
הנשאות אינה בעייתית. הבעיה היא אם בן הזוג נשא אף הוא.
אני ממוצא אשכנזי (פולין) ובעלי חצי ספרדי (סוריה) וחצי אשכנזי (רוסיה).
הפנו אותנו מהקופה לCARE לגבי בדיקות גנטיות.
בטלפון הומלץ לי לעבור 14 בדיקות גנטיות. 10 בדיקות בהשתתפות הקופה- משמע 150*10 סהכ 1500 ש"ח ועוד 4 בעלות של 950.
האם המחיר נשמע ראלי? באמת יש צורך בכל הבדיקות? האם המקום מומלץ או שעדיף במקום אחר?

תודה

האם המחיר נשמע ראלי?
כן.
באמת יש צורך בכל הבדיקות?
תלוי בהשקפת העולם שלכם. רק אתם יכולים להחליט.
כדאי לקבל מידע על כל תסמונת שנבדקת, ולשאול את עצמכם אם תסמונת כזו תגרום לכם להחליט על הפסקת הריון. אם כן – כדאי לבדוק. אם לא – בדרך כלל אין טעם.
אם התכוונת לזה שבעלך חצי ספרדי – הבדיקות המומלצות לשני בני זוג ממוצא "אשכנזי" ואלה המומלצות לשני בני זוג ממוצא "אשכנזי בחלקו" זהות. ההבדל הוא שלזוג ה"אשכנזי בחלקו" יש סיכוי נמוך יותר להיות נשא של רוב התסמונות הנבדקות.
עוד משהו – אם תחליטו לעשות את הבדיקות, את זו שתצטרכי לעבור אותן (ובכל מקרה את זו שעוברת את בדיקת ה X השביר), כי תוצאותיהן אצלך יהיו מהימנות יותר (אצל מזרחיים היכולת לגלות נשאות של התסמונת היא נמוכה יותר, גם אם הם נשאים), ורק אם תימצאי נשאית ייבדק גם בעלך.
תודה רבה על התשובה המהירה!
שלום לכולם
נתקלתי לראשונה באתר וחשבתי לקבל מכם ייעוץ:
אנחנו מתחילים לדבר על הריון, בשלב מאוד ראשוני של חשיבה על כך. אנחנו זוג צעיר עם הוצאות רבות וכל שקל משמעותי עבורנו. ההתלבטות שלנו היא כזו: האם לחכות עם הבדיקות הגנטיות עד שתעבור לי חצי השנה של הזכאות לכללית מושלם, או לעשות את הבדיקות כבר עכשיו בלי להתחשב בכסף? (אני לא אוהבת להשאיר לרגע האחרון והייתי רוצה להיכנס להריון בידיעה שעשיתי את הבדיקות, ולא לעשות אותן תוך כדי הריון, למרות שרופא הנשים שלי אמר לי שגם זה לא נורא). יעזור לי אם אדע עלות מדויקת של הבדיקות הגנטיות עם ובלי ההנחה של המושלם. בנוסף, האם תוכלו להפנות אותי למקום שמבצע את הבדיקות הללו באיזור חולון - בת-ים? והאם מישהו יודע אם המעבדות האלה פתוחות גם בימי שישי?
תודה!
לאחר שקראתי את רוב ההערות
אני עדיין מוטרדת שיש בידע=סקר הגנטי אפליה בין עדות, השאלה לטובת מי גם לא ברורה לי.
אשמח אם יש כאן מבינים או יועצים גנטים שיכולים להסביר לי למה אצל מזרחים תוצאות הסקר הגנטי יהיו פחות מהימנות,
ולמה אין כמעט בדיקות של מוטציות אצל מזרחיים?
תודה מראש
אשמח אם יש כאן מבינים או יועצים גנטים שיכולים להסביר לי למה אצל מזרחים תוצאות הסקר הגנטי יהיו פחות מהימנות,
בהנחה שאת צודקת לגבי המהימנות (אין לי מושג), יכול להיות שלמחלות שנבדקות אצל מזרחיים יש יותר מוטציות שגורמות למחלה ולא את כולן יודעים לבדוק. בכל מקרה - אני לא מאמין שזה בגלל שמישהו במעבדה מסתכל ואומר "אה, זה של מזרחי, תזרקו את זה שמה מאחורי המבחנות של האשכנזים" happy.

ולמה אין כמעט בדיקות של מוטציות אצל מזרחיים?
יכול להיות ש:

  • לאשכנזים יש יותר מחלות גנטיות קשות שמופיעות בשכיחות גבוהה יותר ולכן חקרו אותן יותר (מה שיכול לקרות, לדעתי, אם האשכנזים חיו בחברות "סגורות" יותר מהמזרחיים)
  • יש יותר חוקרים אשכנזים, והם מטבע הדברים מתעניינים יותר במחלות שקרובות אליהם (כמו שחוקרים במערב חוקרים הרבה יותר מחלות "מערביות" מאשר כאלו שפוגעות בעולם השלישי)
בטח יש עוד סיבות... קשה לי להאמין שמישהו מהממסד מכוון לכיווני מחקר שתורמים יותר לאשכנזים.
איתי תודה על התגובה Y
שלום,
אני נמצאת כרגע בשלב של בירורים אלו בדיקות לערוך לפני כניסה להריוןת והשלמת ויטמינים וחוסרים למינהם. התייעצתי עם רופא נשים והוא הפנה אותי לאין ספור של בדיקות כגון: X- שבירת גושה, ציסרטיק פיברוזיס דיאוטונומיה משפחתית אטקסיה ועוד.... הייתי מעונננינת לדעת מהן הבדיקות ההכרחיות והיכן לבצען?
בנוסף לכך יש את בדית סריקת מערכות מוקדמת האם זה נככלל בסדרת הבדיקות הנ"ל?
הי שאלה- אם ניתן בבדיקת מי שפיר לעשות בדיקות גנטיות אז למה צריך לעשות אותן לפני ההריון
כי בבדיקת מי שפיר אי אפשר לסרוק את כל הגנום. יבדקו רק קיום בעיות כרומוזומליות (לא גנטיות) או בעיות גנטיות שידוע *מראש* שעלולות להופיע (נניח, אם שני בני הזוג נשאים של מחלה רצסיבית כלשהי, ולעובר יש 25% סיכוי להיות חולה). יודעים מראש – כי הבדיקות נעשו לפני ההריון או בתחילתו.
שלום רב רציתי לדעת באם משהו מכיר מחלה גנטית שיש בדרך כלל לאנשים או ילדים שמגיעים מהעדה הפרסית או אצל בוכרים זוהי מחלה שאיננה מאפשרת להם להתחתן בין בני המשפחה כי אחד ההורים עלול למות
אני בשבוע שמיני והרופא הפנה אותי לבדיקות גנטיות. למעשה הוא הפנה את בן זוגי ואמר לי שלנשים הרות לא עושים את הבדיקות האלו (הוא אפילו לא בירר מאיזו עדה אכל אחד מאיתנו)- זה לא כ"כ מסתדר לי עם מה שקראתי פה בדף. בנוסף, האם יש כאן אנשים שלא עשו בדיקות גנטיות, ומה דעתכם בקשר לכך?
ענין הבדיקות הגנטיות המתאימות משתנה בהתמדה וזה די מבלבל

מצאתי שניתן לקבל יעוץ מעודכן במעבדות רוזנבלט בתל-אביב או בת ים.
הם מפנים לאדם שנותן את רשימת הבדיקות העדכניות ומתיחס גם להסדרים עם קופות החולים.
המוצא שלנו מורכב,האחות בקופת חולים והרופא הסתבכו.
אני לא זוכרת את מספר הטלפון אבל יש בדפי זהב
שלום כולם,

אני וזוגי מתכננים דור חדש בעוד כמה חודשים. הוא תוניסאי ואני אשכנזיה (מוצא אוקראיני).
זה לא ענין של כסף, אני פשוט משוטטת בפורומים ועוד לא הבנתי איך זה עובד ואיך עוברים את זה בצורה שפוייה ואחראית אבל גם מהימנה.

האם ע"י בדיקת דם פשטה שוללים את הדברים הקשים (טי-זקס, CF) ?

איפה אפשר לקרוא על כל מחלה ואיך בודקים אותה?

לגמרי הלכנו לאיבוד, לא בטוחים שהכל צריך לבדוק ונשמח להפנייה למקור ברור. גם אתר משרד הבריאות לא ברור כ"כ...

תודה !!

מנסיוני:
קראתי המון באינטרנט על המחלות השונות (יש המון מידע!) ואח"כ הלכתי עם בן זוגי למכון גנטי ליעוץ. היועצת היתה מאוד יעילה והסבירה לנו המון דברים על הבדיקות וקצת על כל מחלה ועל ההסתברות לנשאות באוכלוסיה. החלטנו איזה בדיקות אנו מעוניינים לעשות , שילמנו ועשו לי בדיקת דם אחת במכון עצמו שבדקה את כל המחלות.

דרך אגב , לנו היתה יועצת ממש טובה שעשתה סדר בבלגן (לבעלי) וממש יעצה לנו לאיזה מחלות כדאי לנו להבדק ולאיזה לא (תלוי במוצא).
בעלי בחר לבדוק את כולם כי שנינו אשכנזים ממוצאים ממש דומים. אני חושבת שיש עוד המון מחלות שלא בודקים אז צריך לקחת בחשבון שאין גבול למגוון המחלות ואת לא מקבלת 100% הצלחה בכל מקרה אבל אם כבר יש בדיקה קיימת למחלה אז מה אכפת לי לעשות אותה , ממילא זה רק פעם אחת בחיים.

למדתי מעט ביוכימיה ולכן אני מודעת לכך שהמנגנונים של המחלות הללו (מה שגורם למחלה בגוף) הם מסובכים ואין סיכוי להבנה מלאה מהאינטרנט (או מספרים) בלי לבזבז על זה די הרבה זמן אבל לי זה גם לא לגמרי חשוב אלא התוצאות של המחלות בפועל והסיכוי לנשאות במוצא שלי ולכן במידע הזה התעמקתי בעיקר.

מספיק שתלחצי בגוגל את שם המחלה או אפילו בדיקות גנטיות או משהו בסגנון , תקבלי הרבה תוצאות ופשוט תתחילי לקרוא באתרים היותר מסודרים ושנראים לך רציניים.
גם בבאופן יש דף על מחלות גנטיות...

מקווה שעזרתי קצת.

מקריאה בלבד כל נושא הבדיקות הגנטיות (וגם הרבה מבדיקות במהלך ההריון) נשמעות לי מקור ללחץ, היסטריה ומסחטת כספים.

למה בחו"ל בקושי בודקים משהו וכאן יש את כל הלחץ הזה?

האם יש כאן זוגות שלא בדקו כלום ויכולים לחזק ולעודד ?

גם אנחנו טרום הריון ראשון.

מה עלות הייעוץ הגנטי? האם אין שם מגמה של לדחוף לבדיקות שאולי לא בהכרח צריך?

מצטרפת לקודמתי בתחושה של לחץ בענין הזה. איך עוברים את זה בשלום ?

העלות לפי דעתי סבירה עבור פעם אחת בחיים : 114 ש"ח עבור בדיקה רגילה ו300 ומשהו ש"ח לבדיקה המיוחדת ורוב הבדיקות הן רגילות ומסובסדות (זה הולך לפי הסבירות לשאת את המחלה) כך ש-10 בדיקות עלו לנו 1,300 ש"ח בערך.
זה לא כזה נורא...

אני חושבת שבארץ גם לחוצים יותר מבשאר הארצות לבדוק דברים אך גם בודקים פה יותר בגלל שהיהודים התחתנו רק עם יהודים לאורך שנים יש סיכוי יותר גדול למחלות עקב כך.

לי ולבעלי רקע דומה מאוד מבחינת המוצא ולכן לא רצינו לקחת את הסיכון ולכן בדקנו נשאות להרבה מחלות אך ממש לא חייבים לבדוק להרבה מחלות , כלומר , אם את ממוצא עירקי (למשל) אז את צריכה לבדוק הרבה פחות מאחת בעלת מוצא אשכנזי שלהם הנשאות להרבה מחלות היא בסבירות גבוהה.

ואני רק רוצה לספר שלנו היועצת ממש לא ניסתה לדחוף עוד ועוד בדיקות , השאירה לנו את ההחלטה וממש לא ניסתה להתערב. בתור אחת שקשה לה עם הממסד הרפואי (חושבת שהם לוחצים , מלחיצים והמון פעמים מגזימים) דווקא הרגשתי שהיחס שקיבלנו היה מקצועי מאוד ולעיניין. אני התרשמתי לטובה מהידע והמקצוענות של היועצת.

<נתי_בהריון? ממחשב אחר>

הקישור שבראש הדף (לבית חולים שניידר) לא עובד - מישהו יודע אם יש להם כתובת חדשה?
כשניסיתי לגלות יותר מידע על בדיקת הPKU מסתבר ששני ההורים צריכים להיות נשאים ואז התינוק בסיכון של 25%, לא יותר פשוט לעשות מראש בדיקה לאחד ההורים במקום לדקור תינוק מסכן בעקב כדי שימלא 4 עיגולי דם???
הערה לעורך כלשהו: X שביר אינו מחלה גנטית רציסיבית, זוהי מחלה גנטית שאופן התורשה שלה אחר.
,Trinucleotide Repeat Disorders
X-linked dominant condition with reduced penetrance.
הם תיאורים יותר מתאימים
ומבחינה מעשית: במחלה גנטית רציסיבית על שני ההורים להיות נשאים (או חולים, או אחד חולה ואחד נשא, אך אילה כמובן לא התרחישים הסבירים) כדי שיוולד ילד חולה.
באיקס שביר, מספיק שהאם היא נשאית כדי שיהיה סיכון ללידת ילד חולה.
לא יותר פשוט לעשות מראש בדיקה לאחד ההורים במקום לדקור תינוק מסכן בעקב כדי שימלא 4 עיגולי דם???
לא.
הבדיקה ל- PKU אינה בדיקה גנטית. היא בודקת את רמת הפניל אלנין בדם. היא בדיקה פשוטה יחסית.
באותה הזדמנות גם בודקים את תפקודי התריס שאותם אי אפשר למדוד אצל ההורים, כך שהדקירה היא לא רק לצורך PKU.

לא ישים לבדוק גנטית את ההורים - מה את מציעה - לבדוק הורה א', אם הוא נשא - לבדוק הורה ב', ואם שניהם נשאים לבדוק את הילד?
אם נתעלם מהמשאבים שזה צורך מהמערכת (בדיקת נשאות גנטית היא יקרה להחריד), כמה זמן ייקח עד שהילד יאובחן ויטופל? כמה פגיעה מוחית תספיק להיות בזמן הזה? כמה מההורים לא יהיו אחראים מספיק בשביל לעשות את הבדיקות בזמן?

אם נורא בא לך - תתכבדי ותעשי את הבדיקה הגנטית לפני הלידה. כך תדעי שאת לא נשאית ותוכלי לסרב לדקירת הילד.

ובכל אופן הוא יידקר כדי לבדוק תפקודי תריס. תת תריסיות גורמת לפיגור שכלי אצל תינוקות.

שלום

אנו יוצאי תימן. האחות בייעוץ לפני הריון המליצה על X-שביר, SMA, ו - MLD
כשהגענו למעבדה לבצע את הבדיקות, הציגו לנו עוד שתיים "חדשות" ויקרות - PKU, ושניה ששכחתי את שמה

האם לדעתכם יש פה עניין של ניצול הדאגה ההורית-שבדרך לתועלת כלכלית, או שיש חשיבות של ממש לעשות את כל הבדיקות המומלצות?
תודה!

PKU כלל אינה בדיקה חדשה, היא נעשית דרך שגרה (ובחינם) לכל יילוד.
האם דובר על בדיקה בהריון? זה אינו מום שמצדיק בדיקה בהריון (ואם ייצא חיובי, אז מה..)
מהן שתי הבדיקות האחרות? זה תלוי.

או שיש חשיבות של ממש
החשיבות תלויה בכם, זה עניין אישי. יש אנשים שתוצאות הבדיקות מרגיעות אותם. יש כאלה שלא עשו אף בדיקה.

אני חושבת שהשאלה האמיתית שצריכה להשאל היא אם תגלו ששניכם נשאים של PKU
האם תבדקו אם העובר נשא ואם הוא נשא האם תעשו הפלה ?

אם התשובה לכל השאלות היא כן אז יש טעם לעשות את הבדיקה
אם היא לא אז אין טעם .
PKU היא מחלה שמאתרים בימים הראשונים לחייו של התינוק ואפשר לחיות איתה חיים מאושרים תוך הקפדה על תזונה מתאימה
אילה וקרוטונית - תודה!

האם דובר על בדיקה בהריון? זה אינו מום שמצדיק בדיקה בהריון (ואם ייצא חיובי, אז מה..)
אכן, כי לא עשינו לפני

מהן שתי הבדיקות האחרות?
טעיתי, מדובר בעוד אחת - RP- רטיניטיס פיגמנטוזה

PKU כלל אינה בדיקה חדשה, היא נעשית דרך שגרה (ובחינם) לכל יילוד.
מפתיע - אני די בטוחה שנאמר לנו שעלות שתי הבדיקות האלה היא כשבע מאות ש"ח

PKU היא מחלה שמאתרים בימים הראשונים לחייו של התינוק ואפשר לחיות איתה חיים מאושרים תוך הקפדה על תזונה מתאימה
וצריך לזכור לעשות את הבדיקה, או שזו נעשית באופן שגרתי לתינוקות?

לילה טוב
flower

שזו נעשית באופן שגרתי לתינוקות?
תלוי איפה הם נולדו
אם בבית חולים \יולדות יעשו לתינוק אותה שם
אם בבית צריך ללכת לטיפת חלב לעשות אותה
אם בבית יולדות והאמא בורחת עם התינוק (כמוני) צריך ללכת לטיפת חלב לעשות אותה
לא שמעתי על הבדיקה השניה אבל הייתי בודקת מה המחלה ולפי זה מחליטה אם יש צורך בבדיקה

אני מתגוררת בחו"ל וכאן לא נהוג בכלל לערוך בדיקות גנטיות ואני בבילבול נוראי.

בגלל שבעלי בכלל אינו יהודי אני מתלבטת האם אני בכלל צריכה בדיקות גנטיות?

משהו יוע על פורום שבו אני יכולה להתייעץ עם מומחה / רופא ?

תודה!!!

אם הבעל אינו יהודי יש אולי בדיקה אחת שצריך וגם זה לא בטוח את יכולה לנסות בדוקטורס סי או אי אל
קישור | העבר | מחק *דובונית* (19.05.2009 15:34):
האם שני בני הזוג צריכים להבדק, או שנציג אחד מספיק, ואם כן, מי מבני הזוג?
ולגבי בדיקות ששני בני הזוג עורכים (במידה ויש כאלה), האם התשלום הוא על כל אחת מהדגימות, משמע פעמיים תשלום עבור בדיקת מחלה גנטית אחת?
תודה רבה.
יכול להבדק רק אחד מבני הזוג אני חושבת שחוץ מבטיזקס שזה לאב ואיקס שבור של האם כל השאר לא משנות

אם הנבדק יוצא נקי מכל מוטציה השני אינו צריך להיבדק
אם הוא יוצא נשא של אחת המוטציות בן הזוג שלו מקבל את אותה הבדיקה בחינם .
קישור | העבר | מחק *דובונית* (19.05.2009 16:49):
תודה רבה על התשובה המהירה והמפורטת.
היית לי לעזר רב.
:)
גם האם יכולה להבדק לטאי-זקס. זה סתם לא מקובל.
גם האם יכולה להבדק לטאי-זקס. זה סתם לא מקובל.

אם אינני טועה האם איננה יכולה להיבדק לטאי-זקס כשהיא כבר הרה, לכן הגברים עושים את הבדיקה...

אם אינני טועה האם איננה יכולה להיבדק לטאי-זקס כשהיא כבר הרה, לכן הגברים עושים את הבדיקה...
מנסיון אישי, יכולה גם יכולה happy
פעם הבדיקה של טאי זקס הסתמכה על אנזימים בדם, וזה לא התאפשר בזמן ההריון. כיום, ברוב המעבדות, מפיקים מהדם DNA ועושים את הבדיקה באופן גנטי לחלוטין. זה אפשרי גם בהריון.
נשאות טאי זקס זו בדיקה שכלולה בסל הבריאות (גם לסיסטיק פיברוזיס, לדיאוטונומיה משפחתית) ולכן, כל אחד, בכל גיל, בכל מצב משפחתי, זכאי לבצעה פעם בחיים ללא עלות.
תמיד כדאי ששני בני הזוג יבואו, ויחלקו בינהם את הבדיקות לפי המוצאים השונים. בד"כ כדאי שזה עם הסיכוי הגבוה יותר למחלה מסוימת יעבור את הבדיקה, שהרי אם הוא נשא, השני יקבל את הבדיקה בחינם.
בריאות לכולם!
(ואם תגיעו לקפלן, אלווה את הבדיקה שלכן באופן אישי happy)
הי הילה, ידוע לך אם נוספו בדיקות חדשות בשלוש השנים האחרונות?
כן, נוספו
וגם, כאלו שפעם לא היו במומלצות - היום כן.
ממליצה לחשוב פעמיים לפני שעושים בדיקה לנשאות של גן החרשות
אני מצטערת שעשינו
עדיף היה שלא היינו יודעים ששנינו נשאים
אני (בניגוד לבעלי) לא הייתי עושה הפלה לו היה מתגלה כי אני נושאת ברחמי תינוק חרש
_נוספו בדיקות חדשות_
מצד שני כדאי לבדוק לפני שעושים בדיקה אם זה משהו שהיית עושה הפלה בגללו
כי אם לא אז חבל על הכסף והאנרגיות
(מנסיון )
_מצד שני כדאי לבדוק לפני שעושים בדיקה אם זה משהו שהיית עושה הפלה בגללו
כי אם לא אז חבל על הכסף והאנרגיות yes
עובדת במעבדה גנטית ולא יודעת אם אני נשאית לקונקסין (חרשות).
מצד שני כדאי לבדוק לפני שעושים בדיקה אם זה משהו שהיית עושה הפלה בגללו
כי אם לא אז חבל על הכסף והאנרגיות
(מנסיון )

לא מסכימה...
תלוי מה המחלה שבודקים.
אבל בהחלט יש מחלות שגם אם לא עושים הפלה יש חשיבות לידע המקודם והתחלת טיפול מוקדם ככל האפשר.
זו לפחות הסיבה שאני עשיתי בדיקות בהריון השלישי שלא היו בפעם הקודמת שעשיתי.
OK, יש מחלות שיש מה לעשות בהריון (או מיד לאחר הלידה).
הכוונה היתה לא לעשות בדיקות למחלות שלא יגרמו לך לעשות "משהו" עם התוצאה.
איזה בדיקות אלה למשל ?
>שואלת בכנות ורצינות<
לדוגמא גושה, שזאת מחלה שבד"כ לא כ"כ מומלצת לבדיקה, כי המוטציה לא תמיד מתבטאת (לי אישית יש חברות, תאומות, שאצל אחת התבטא ממש בקלילות (גרם לאנמיה רצינית, וזהו) ואצל השנייה לא התבטא כלל. יש סיכוי שאם אמא שלהן היתה עושה בדיקה גנטית היא היתה מפילה sad ).
אבל...מדובר במחלה שבה בגלל חוסר באנזים מסויים בגוף לא מצליח לפרק חומר מסויים. החומר מצטבר בכבד, בטחול וזה יכול להוביל לסבל נוראי, לפגיעה בלתי הפיכה במוח ואפילו למוות. אם זה באמת מתבטא.
אבל(2)...אם מגלים את המחלה *לפני* שיש הצטברות של החומר, ניתן לתת טיפול תרופתי שמפרק את החומר. בנוסף, ע"י הקפדה על תזונה ניתן להוריד את רמת החומר הנכנס לגוף.
ולכן, אם היינו יכולים לסמוך על ההורים, לדעתי מאד כדאי להמליץ על הבדיקה. כי יש מה לעשות. וכדאי לדעת כדי לשים לב ולעקוב. הבעיה היא, שרוב ההורים מפילים וזהו. וזה חבל מכיוון שלא כל מי שחולה על פי הגנים שלו, באמת חולה. יש פוטנציאל.

סיפור מאד דומה הוא הסיפור של MSD


בתור נשאית של גושה (קודם כל החלפתי בן זוג כי גם הוא היה נשא) ואז בהריון ביקשתי לא לדעת אם לילד יש או אין
למה כי יכולים לומר אם יש או אין אבל לא את הסוג ויש שלושה סוגים
שבראשון יש אנמיה ומהשלישי מתים בינקות והשני משהו באמצע .
אבל בגלל שאי אפשר לדעת איזה סוג של גושה עומד להיות (אם בכלל ) לתינוק אני באמת מאמינה שזאת בדיקה מיותרת
שהדבר היחיד שהיא הועילה לי בחיים היה לגרש את הב"ז ההוא
happy
כן, אבל יוצא שאת מתנהגת כמו ההורים ה"לא אחראיים". כי בדיוק הסברתי שגושה זו אחת מהמחלות היחידות שיש מה לעשות ויש איך לטפל, גם אם נפלת על המופע הקשה ביותר, רק אם יודעים לפני.
אז טמנת את הראש בחול, ואחרי שיראו את הסמפטומים של הרס הכבד, הטחול ומערכת המח והעצבים, כבר אי אפשר להזיז את הגלגל.
אי אפשר לפרק את החומר שמצטבר. כן אפשר לגרום לכך שלא יצטבר.
בגלל שרוב האוכלוסיה הם אנשים שלא טורחים להבין על איך הגוף שלהם עובד ומה המשמעות של מחלות, לא ממליצים על הבדיקה כדי שלא יפילו סתם. ,
בדיוק כמו שאם היןו בודקים גן לשיערות באף, אנשים היו מפילים עם היו מוצאים לעובר שלהם.
איכשהו נראה לי שהאנשים באתר הזה מתנהגים אחרת, ויש הבנה מאחרוי הבחירות שלהם...
גושה זו אחת מהמחלות היחידות שיש מה לעשות ויש איך לטפל, גם אם נפלת על המופע הקשה ביותר, רק אם יודעים לפני.
הילה, זה מידע חדש? כי בדיוק את זה שאלתי את היועצת הגנטית אי אז ב 2004, כלומר אם ידיעה מראש עשויה להועיל לטיפול. היא אמרה שלא, ואז ויתרנו על הבדיקה, בידיעה שזה לא משהו שהיינו מפסיקים הריון בגללו.
מאז נולדו לנו שני ילדים בריאים, טפו טפו טפו, ואין לנו מושג לגבי נשאות. אבל עולה לי שאלה אחרת: אם שני בני הזוג נשאים, הרי יבדקו מי שפיר – בדיקה מסוכנת כשלעצמה למי שלא רוצה להפסיק את ההריון במקרה של גושה. יש אפשרות לבדוק אחרת (למשל בדיקת דם ליילוד)?
>כרגע עם תינוק בן 4 חודשים, אז לא רלוונטי לי, אבל טוב לדעת לפעם הבאה<
אם שני בני הזוג נשאים, הרי יבדקו מי שפיר – בדיקה מסוכנת כשלעצמה למי שלא רוצה להפסיק את ההריון במקרה של גושה.
אפשר לעשות סיסי שליה

אבל כאמור אם יש החלטה לא להפיל אין טעם
ובכל מקרה אם נולד תינוק ללא סימפוטימים ההמלצה היא לבדוק אם הוא חולה רק בגיל שנה (כך לפחות אני הבנתי )מצד שני אני בחודש תשיעי מה אני מבינה
ובכל מקרה אם נולד תינוק ללא סימפוטימים ההמלצה היא לבדוק אם הוא חולה רק בגיל שנה_
ברגע שיש סימפטומים יש גם נזק. כאמור, אם יש כבר הצטברות של חומר, אין איך לפרק אותו. כן יש אפשרות למנוע הצטברות ע"י תזונה (בהריון ובהנקה - של האם, בהמשך של התינוק) ונטילת תרופות (לעולמים tilted ) נכון שבהתחלה מדובר בהצטברות מאד נמוכה ויכול להיות שיקח שנים עד שההצטרברות תהיה משמעותית. אבל אני באמת לא מוצאת סיבה לחכות עד אז.
_ההמלצה היא לבדוק
רק בגיל שנה_לי? זה נשמע כמו עניין של חסכון נטו.

_אם שני בני הזוג נשאים, הרי יבדקו מי שפיר – בדיקה מסוכנת כשלעצמה אם ההורים רוצים (לא מכריחים אף אחת לעשות מי שפיר/ סיסי שלייה). נכון שאפשר לדחות לרגע הלידה ואז לקחת ממנו בדיקת דם ולקוות שההבדל של מספר החודשים האלה לא משמעותי (מה שבדרך כלל נכון) והשאלה היא גם נשאות של איזו מוטציה מבין השש הנבדקות (חלקן מובילות לביטוי קשה יותר מאחרות).
בתור התחלה, כדאי פשוט לדעת אם נשאים או לא....
וגם, יש הרבה נשים שעושות מ"ש / ס"ש בגלל סיבות אחרות. אם לא ידוע על נשאות, לא בודקים בדיקות גנטיות את העובר. לכן כדאי לדעת, לפני המ"ש את כל הנשאויות (אם...).

בריאות לכולם!

שלום לכולם,
עשיתי בדיקות גנטיות ובינהן בדיקה לאיקס השביר ואלו התוצאות: אלל אחד עם 54 חזרות ואלל שני עם 31 חזרות. מה זה אומר? אני נשאית או לא? יש לכם/ן מושג?
תודה
האם מישהו מתמודד\ת עם מחלת ה* f.m.f * מחלה גנטית או עם ילדים שחולים במחלה וצריכים ליטול כדורים כל חייהם,
האם מישהו שמע על טיפול אלטרנטיבי למחלה? או מהרהר\ת בעניין הטיפול התרופתי?
גילו אצלי נשאות של cf. האם זה אומר ששני ההורים שלי נשאים?
אני מבינה שכדי שמישהו יהיה חולה שני ההורים שלו צריכים להיות נשאים. השאלה היא אם גם אצל נשאים?
תודה
נשא הוא מישהו שיש לו על כרומוזום אחד ורסיה תקינה של הגן, ועל השני ורסיה לא תקינה.
אם היו לך שני גנים לא תקינים, היית חולה. יכול להיות ששני ההורים שלך נשאים, אבל שקיבלת את הגן הלא תקין רק מאחד מהם, ואילו השני תרם לך גן תקין.
יכול להיות (גם יותר סביר) שרק אחד ההורים שלך נשא של cf - יש לו גן אחד תקין והשני לא תקין - ואילו ההורה האחר נושא שני גנים תקינים.
שלום לכולם,
עשיתי בדיקות גנטיות ובינהן בדיקה לאיקס השביר ואלו התוצאות: אלל אחד עם 54 חזרות ואלל שני עם 31 חזרות. מה זה אומר? אני נשאית או לא? יש לכם/ן מושג?
תודה

ולטובת הדורות הבאים: X שביר מתבטא במספר לא תקין של חזרות על איזשהו רצף של DNA. כדי שההתפתחות תהיה לא תקינה, צריך מעל 230 חזרות כאלו.
מאידך, מעל 50 חזרות נחשב למצב קדם-מוטנטי, כי במהלך החלוקה של הביצית או הזרע מספר החזרות יכול לגדול אל מעל ל230. זוהי רמת סיכון אחת מתחת לנשאות, אבל מאד כדאי לבדוק את העובר.
אני חושבת שזה פחות קריטי כשמדובר בעוברית, אבל אני חושבת שגם הייתי בודקת.
הודעה ממשתתפת חדשה התקבלה בברכה:

ראיתי שיש מחסור במידע על בדיקות גנטיות ובכלל, להלן אינקס מציון בנושא, מתעדכן ומכיל מידע אוביקטיבי בנושאים שונים שמעניינים אותנו...
http://www.bhealth.co.il/Cat.asp?id=9

שלום לכולם
בהמלצת היועצת הגנטית עשיתי חמש בדיקות (אני חצי אשכנזיה חצי ספרדיה ובעלי מרוקאי תימני)
איקס שביר, CF, SAM, טאיי זקס (בעלי עשה) ודיסאוטונומיה משפחתית.
נמצאתי נשאית של דיסאוטונומיה משפחתית מה שאומר שבעלי גם צריך להיבדק.
נשאותי גרמה לי לתהות האם כדאי לי לעשות עוד בדיקות למחלות שלא חייבו אותנו לבדוק, הרי יש עוד המון סוגי מחלות ובדיקות, ולא הייתי מאחלת אף מחלה כזו לצאצא שלי, אבל איך אפשר לדעת מה לבדוק ומה לא? ושאלה נוספת...אם לא עשיתי את שאר הבדיקות שלא המליצו לי עליהן, האם בבדיקת מי שפיר ניתן לגלות חלק מהמחלות האלה או רק תסמונת דאון?
תודה מראש
בוקר טוב ,
באחת מהתוצאות לבדיקות הגנטיות שערכתי לקראת הריון נכתב -
הודעות לבדיקת Spinal Muscular Atrophy מתאריך 04/01/2012
.נבדק מספר העותקים של הגן SMN1
נמצאו 2 או יותר עותקים.
אין עדות לנשאות למחלת ניוון השרירים מסוג SMA .

אז אין עדות אבל יש עותקים ? מישהו יודע מה זה אומר ?

נמצאו 2 או יותר עותקים.
אין עדות לנשאות

אני לא מבינה הרבה בגנטיקה, אבל ההיגיון שלי מציע משמעות כזאת למשפט הזה:

אולי כדי שתהיה עדות לנשאות, צריך שיימצא עותק אחד בלבד של הגן (או פחות).

שלום
אני אשכנזיה - בן זוגי חצי אשכנזי חצי מזרחי. הבנתי שנצטרך לעשות הרבה בדיקות
אשמח לקבל המלצה על יועץ / יועצת גנטית מומלצים? האם כדאי ללכת פרטי?
תודה רבה
יש בבלינסון מכון גנטי שנחשב לטוב מאד.
מאנשים שהיו שם שמעתי שהם גם אמפטיים וידידותיים לסביבה.
הודעה ממשתתפת חדשה התקבלה בברכה:

ני נמצאת בשבוע 14 להריוני.

לפני ההריון ניגשתח לבצע בדיקות גנטיות והגנומטר הורה כי עליי לבצע רק 3 בדיקות מאחר ואני עירקית וסורית ובן זוגי רוסי.

לאחר שנכנסנו להריון התחלתי לקרוא פה ושם שאת בדיקת הטייזקס ממליצים לעשות כל בני העדות...לא היינו מודעים לכך מאחר והאחות בקופת חולים אמרה שאין צורך שנעשה אותה. כרגע בעלי עשה את הבדיקה לפני כשבועיים, אך התוצאות מתעכבות בשל החגים והודיעו לנו שיתקבלו רק באמצע אוקטובר.

מה יקרה אם יתגלה שהוא נשא? לא אספיק אני בעצמי לברר אם אני נשאית...
ביקשתי לעשות את הבדיקה היום באופן פרטי במעבדה כדי לקבל תוצאות לפני מועד מי שפיר אך מנהל המעבדה אמר לי שאין צורך שאעשה אותה מאחר ואין סיכוי שאני נשאית...אני לא מבינה את התשובה הזו.

בקיצור, אני מאד מודאגת. רציתי לדעת אם במקרה יתברר שהוא נשא האם נוכל לבחון בדיקור מי שפיר את המצאות טייזקס בעובר למרות שאני לא נבדקתי (הבנתי שעושים אם שני ההורים נשאים).
יש מקום שאני יכולה בנתיים לעשות את הבדיקה?

היי אני בשבוע 20 והיום הודיעו לי שאני נשאית של xשביר אני לחוצה מאוד.
אין לי מושג מה זה אומר מלבד ילד חולה.
יום רבעי אני צריכה להתייצב באיכילוב, ומהלחץ לא שאלתי מה אני הולכת לעבור
בעלי ממוצא בוכרי ואני אתיופית
אשמח מאוד אם משהיא תסביר לי מה זה??? ומה זה חזרות הכפלות וכל המונחים שכולן משתמשות
אשמח לתשובה כי אני לחוצה
תודה
הודעה ממשתתפת חדשה התקבלה בברכה:

התוצאה של הנטינגטון 33 לא נאמר לי חד וחלק אם לשלול את המחלה, \

היי אני אשכנזיה ממוצא רוסי, ובעלי חצי אשכנזי חצי ספרדי . אני שבוע 18 . וגילו לי אתמול דיסוטנומיה משפחתית . בעלי ניגש היום למכון הגנטי לתת בדיקת דם. האם מישהו היה במקרה דומה לשלי?? ומה עושים עכשיו שלושה שבועות !? עד התוצאות??
היי אני אשכנזייה ממוצא רוסי ובעלי חצי אשכנזי ממוצא פולני וחצי ספרדי ממוצא אלגירי . אני בשבוע 18 . ואתמול גילו לי דיסוטנומיה משפחתית... היום בעלי הלך לתת דגימת דם לבדיקה האם יש אצלו את המחלה הארורה.. השאלה האם מישהו היה או נמצא במצב שלי??? ומה עושים עד ההמתנה הארוכה של שלושה שבועות?
היי פלונית,
בהריון גילו לי נשאות לאחת המחלות שבודקים בסקר הגנטי הרגיל, כמובן שזה היה קצת מלחיץ (אצלנו שנינו אשכנזים ממוצא רוסי), וכן, היה קצת קשה לחכות את ה-3 שבועות...
פשוט התפללנו שהכל בסדר, אני הרגשתי אינטואיטיבית שהעובר שלי בריא אבל יחד עם זאת עדיין קצת חששתי...
זה אכן לא נעים !
אני לא מבינה בזה הרבה אבל אם בעלך ממוצא אחר לגמרי אז פחות סיכויים שגם לו יש את הנשאות
ותזכרי שאפילו אם הוא נשא וגם את, עדיין לא בהכרח התינוק יהיה חולה.
נדמה לי שאפשר גם לעשות בדיקת מי שפיר למחלות ספציפיות.
הפנו אותכם לייעוץ גנטי ? אולי רופא יוכל להסביר ולהרגיע
שיהיה בהצלחה ותינוק בריא !
היי, אנחנו רוצים שאצלנו בעלי יעשה את הבדיקות הגנטיות. יש בדיקות שחייבים שהאישה תעשה?
קישור | העבר | מחק *פלוניתית* (26.04.2016 22:13):
נראה לי שאלה הן שאלות שכדאי לשאול יועץ גנטי
יש לך מה להוסיף? עריכת כל הדף
אפשר לפתוח דף_חדש, או לכתוב כאן בדף בדיקות_גנטיות:
בגן העדן הזה יש גם יתושים.

מאת:

כדאי לקרוא שוב את מה שכתבת לפני ההוספה.